检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 9 页，共 31 页

• α-甘露糖苷贮积症（MAN2B1基因，NGS）

  编号 10206 · 高通量测序（NGS）

  基因: MAN2B1

  报告周期：33个工作日

• β地中海贫血（HBB基因，NGS）

  编号 10375 · 高通量测序（NGS）

  基因: HBB

  报告周期：33个工作日

• β地中海贫血分子检测

  编号 3061 · 测序

  基因: HBB

  报告周期：24个工作日

• β地中海贫血分子检测（羊水）

  编号 3130 · PCR / 测序

  基因: HBB

  报告周期：16个工作日

• 下颌面骨发育不全（EFTUD2基因，NGS）

  编号 10663 · 高通量测序（NGS）

  基因: EFTUD2

  报告周期：33个工作日

• 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症（PDHA1基因，NGS）

  编号 10588 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDHA1

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10120 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCA, PCCB

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（PCCA基因，NGS）

  编号 10121 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCA

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（PCCB基因，NGS）

  编号 10122 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCB

  报告周期：33个工作日

• 严重肌阵挛癫痫（SCN1A基因），测序

  编号 3231 · Sanger测序

  基因: SCN1A

  报告周期：90个工作日

• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ACADM基因，测序）

  编号 3312 · Sanger测序

  基因: ACADM

  报告周期：33个工作日

• 临床外显子组数据重新分析（测序）

  编号 3367 · 高通量测序（NGS）

  报告周期：78个工作日

• 亚历山大病（GFAP基因，NGS）

  编号 10204 · 高通量测序（NGS）

  基因: GFAP

  报告周期：33个工作日

• 亚硫酸盐氧化酶、钼及黄嘌呤缺乏症（6基因检测组合，NGS）

  编号 10134 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPHN, MOCOS, MOCS1, MOCS2, SUOX, XDH

  报告周期：33个工作日

• 亚端粒探针FISH检测

  编号 3007 · 原位杂交 - 探针

  基因: FISH

  报告周期：11个工作日

• 产后CGH染色体微阵列分析

  编号 3078 · 比较基因组杂交

  基因: CGH

  报告周期：31个工作日

• 亨廷顿样病1型（PRNP基因，NGS）

  编号 11038 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRNP

  报告周期：33个工作日

• 低促性腺激素性性腺功能减退症（27基因检测组合，NGS）

  编号 3302 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8 另有 31 个

  报告周期：33个工作日

• 低磷酸酯酶症（5基因检测组合，NGS）

  编号 11015 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX

  报告周期：33个工作日

• 低磷酸酯酶症（ALPL基因，NGS）

  编号 11016 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALPL

  报告周期：33个工作日

• 佩梅病（Pelizaeus-Merzbacher病）（PLP1基因，NGS）

  编号 11281 · 高通量测序（NGS）

  基因: PLP1

  报告周期：33个工作日

• 假性甲状旁腺功能减退症（GNAS基因，NGS）

  编号 11319 · 高通量测序（NGS）

  基因: GNAS

  报告周期：33个工作日

• 假性软骨发育不全（COMP基因，NGS）

  编号 11311 · 高通量测序（NGS）

  基因: COMP

  报告周期：33个工作日

• 儿童交替性偏瘫1型（ATP1A2基因，NGS）

  编号 10956 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP1A2

  报告周期：33个工作日

• 儿童交替性偏瘫2型（ATP1A3基因，NGS）

  编号 10957 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP1A3

  报告周期：33个工作日

• 儿童交替性偏瘫（5基因检测组合，NGS）

  编号 10030 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SLC1A3, SLC2A1

  报告周期：33个工作日

• 先天性中央轴空肌病（5基因检测组合，NGS）

  编号 11130 · 高通量测序（NGS）

  基因: RYR1, SEPN1, MYH7, ACTA1, TNNT1, CFL2

  报告周期：33个工作日

• 先天性乳糖酶缺乏症，LCT基因c.4170T>A（p.Tyr1390Ter）突变

  编号 10538 · 高通量测序（NGS）

  基因: LCT

  报告周期：33个工作日

• 先天性乳糖酶缺乏症（LCT基因，NGS）

  编号 10539 · 高通量测序（NGS）

  基因: LCT

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）1型（AGPAT2基因，NGS）

  编号 11090 · 高通量测序（NGS）

  基因: AGPAT2

  报告周期：33个工作日