检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 6 页，共 31 页

• IRF6基因检测（NGS，CNV）

  编号 3529 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: IRF6

  报告周期：33个工作日

• I型高脯氨酸血症（PRODH基因，NGS）

  编号 11004 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRODH

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征7型（RPGRIP1L基因，NGS）

  编号 11062 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPGRIP1L

  报告周期：33个工作日

• Kimberley型脊柱骨骺发育不良 / 聚集蛋白聚糖型脊柱干骺端发育不良 / 家族性剥脱性骨软骨炎（ACAN基因，NGS）

  编号 10688 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACAN

  报告周期：33个工作日

• Klippel-Feil综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 11071 · 高通量测序（NGS）

  基因: GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2

  报告周期：33个工作日

• Laron综合征（GHR基因，NGS）

  编号 11076 · 高通量测序（NGS）

  基因: GHR

  报告周期：33个工作日

• Larsen综合征（FLNB基因，NGS）

  编号 11077 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLNB

  报告周期：33个工作日

• LCAT基因突变检测

  编号 3077 · 测序

  基因: LCAT

  报告周期：33个工作日

• Legius综合征（1型神经纤维瘤病样）（SPRED1基因，NGS）

  编号 11078 · 高通量测序（NGS）

  基因: SPRED1

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（PTPN11基因，NGS）

  编号 11079 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11080 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• Leri-Weill软骨骨生成障碍（LWD）SHOX（SHOX基因，NGS）

  编号 10649 · 高通量测序（NGS）

  基因: SHOX

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（6基因检测组合，NGS）

  编号 11112 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（TGFBR1基因，NGS）

  编号 11111 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR1

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（TGFBR2基因，NGS）

  编号 11110 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• LPL基因测序

  编号 3133 · 测序

  基因: LPL

  报告周期：33个工作日

• Mahvash病（GCGR基因，NGS）

  编号 3516 · 高通量测序（NGS）

  基因: GCGR

  报告周期：33个工作日

• Marshall-Smith综合征（NFIX基因，NGS）

  编号 11118 · 高通量测序（NGS）

  基因: NFIX

  报告周期：33个工作日

• McArdle病基因检测，测序（PYGM基因）

  编号 3184 · Sanger测序

  基因: PYGM

  报告周期：33个工作日

• MCCC1基因检测（测序）

  编号 3359 · 高通量测序（NGS）

  基因: MCCC1

  报告周期：33个工作日

• MCCC2基因检测（测序）

  编号 3360 · 高通量测序（NGS）

  基因: MCCC2

  报告周期：33个工作日

• Meckel综合征（13基因检测组合，NGS）

  编号 11121 · 高通量测序（NGS）

  基因: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L 另有 5 个

  报告周期：33个工作日

• Menkes综合征（ATP7A基因，NGS）

  编号 11120 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP7A

  报告周期：33个工作日

• MLIP基因检测（NGS，CNV）

  编号 3514 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: MLIP

  报告周期：33个工作日

• Mowat-Wilson综合征（ZEB2基因，NGS）

  编号 11141 · 高通量测序（NGS）

  基因: ZEB2

  报告周期：33个工作日

• Muckle-Wells综合征（NLRP3基因，NGS）

  编号 11142 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• Naegeli-Franceschetti-Jadassohn综合征（KRT14基因，NGS）

  编号 11157 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRT14

  报告周期：33个工作日

• Nasu-Hakola病（TREM2基因，NGS）

  编号 11159 · 高通量测序（NGS）

  基因: TREM2

  报告周期：33个工作日

• Nasu-Hakola病（TYROBP基因，NGS）

  编号 11160 · 高通量测序（NGS）

  基因: TYROBP

  报告周期：33个工作日

• Nasu-Hakola病 / 多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病（2基因检测组合，NGS）

  编号 11161 · 高通量测序（NGS）

  基因: TREM2, TYROBP

  报告周期：33个工作日