检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 3 页，共 31 页

• Bardet-Biedl综合征（23基因检测组合，NGS）

  编号 10076 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 另有 15 个

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征2型（BBS2基因，NGS）

  编号 10351 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS2

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征3型（ARL6基因，NGS）

  编号 10352 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARL6

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征4型（BBS4基因，NGS）

  编号 10353 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS4

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征5型（BBS5基因，NGS）

  编号 10354 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS5

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征7型（BBS7基因，NGS）

  编号 10355 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS7

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征8型（TTC8基因，NGS）

  编号 10356 · 高通量测序（NGS）

  基因: TTC8

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征9型（BBS9基因，NGS）

  编号 10357 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS9

  报告周期：33个工作日

• Bartsocas-Papas综合征（RIPK4基因，NGS）

  编号 10362 · 高通量测序（NGS）

  基因: RIPK4

  报告周期：33个工作日

• Bartter综合征3型（CLCNKB基因，NGS）

  编号 10365 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCNKB

  报告周期：33个工作日

• Bartter综合征4B型（CLCNKA基因，NGS）

  编号 10367 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCNKA

  报告周期：33个工作日

• Bartter综合征和Gitelman综合征（多基因检测组合，NGS）

  编号 3504 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• Beals综合征（先天性挛缩性细长指）（FBN2基因，NGS）

  编号 10369 · 高通量测序（NGS）

  基因: FBN2

  报告周期：33个工作日

• Beckwith-Wiedemann综合征（CDKN1C基因，NGS）

  编号 10370 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDKN1C

  报告周期：33个工作日

• BH4缺乏所致高苯丙氨酸血症（5基因检测组合，NGS）

  编号 10994 · 高通量测序（NGS）

  基因: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR

  报告周期：33个工作日

• BH4缺乏所致高苯丙氨酸血症（PCBD1基因，NGS）

  编号 10993 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCBD1

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（c.1285突变）

  编号 3143 · 测序

  基因: FLCN

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（FLCN基因，14个外显子，测序）

  编号 3299 · Sanger测序

  基因: FLCN, 14 exões

  报告周期：33个工作日

• Birt-Hogg-Dubé综合征（家系已知变异）

  编号 3144 · 测序

  基因: FLCN

  报告周期：24个工作日

• Blomstrand型软骨发育不良（PTH1R基因，NGS）

  编号 10504 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTH1R

  报告周期：33个工作日

• Bloom综合征（BLM基因，NGS）

  编号 10389 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLM

  报告周期：33个工作日

• BNAR综合征（FREM1基因，NGS）

  编号 10390 · 高通量测序（NGS）

  基因: FREM1

  报告周期：33个工作日

• BRAF基因突变检测

  编号 3072 · PCR

  基因: BRAF

  报告周期：13个工作日

• BRESEK综合征（MBTPS2基因，NGS）

  编号 10399 · 高通量测序（NGS）

  基因: MBTPS2

  报告周期：33个工作日

• Bruck综合征（PLOD2基因，NGS）

  编号 10400 · 高通量测序（NGS）

  基因: PLOD2

  报告周期：33个工作日

• Brugada综合征1型（SCN5A基因，测序）

  编号 3272 · Sanger测序

  基因: SCN5A

  报告周期：33个工作日

• Brugada综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 3244 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4

  报告周期：33个工作日

• Camurati-Engelmann综合征（进行性骨干发育不良）（TGFB1基因，NGS）

  编号 10416 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFB1

  报告周期：33个工作日

• Cantú综合征（ABCC9基因，NGS）

  编号 10419 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC9

  报告周期：33个工作日

• CARASIL（HTRA1基因，测序）

  编号 3246 · Sanger测序

  基因: HTRA1

  报告周期：33个工作日