检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 29 页，共 31 页

• 遗传性男性癌症（15种遗传性癌症）（41基因检测组合，NGS）

  编号 10043 · 高通量测序（NGS）

  基因: APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73, CDH1, CDK4 另有 33 个

  报告周期：33个工作日

• 遗传性胎儿血红蛋白持续存在症 - β地中海贫血（HBG2基因，NGS）

  编号 11283 · 高通量测序（NGS）

  基因: HBG2

  报告周期：33个工作日

• 遗传性胰腺炎（SBDS基因，NGS）

  编号 11239 · 高通量测序（NGS）

  基因: SBDS

  报告周期：33个工作日

• 遗传诊断检测组合（NGS）

  编号 11241 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAIdo

  报告周期：33个工作日

• 部分型雄激素不敏感综合征（AR基因，NGS）

  编号 3307 · 高通量测序（NGS）

  基因: AR

  报告周期：33个工作日

• 部分性甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症（MUT基因，NGS）

  编号 10607 · 高通量测序（NGS）

  基因: MUT

  报告周期：33个工作日

• 酪氨酸血症（3基因检测组合，NGS）

  编号 10181 · 高通量测序（NGS）

  基因: FAH, HPD, RHBDF2

  报告周期：33个工作日

• 酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ACADM基因，NGS）

  编号 10549 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACADM

  报告周期：33个工作日

• 醛缩酶B（ALDOB）基因突变检测

  编号 3028 · 分子生物学

  基因: ALDOB

  报告周期：11个工作日

• 重度智力障碍伴进行性痉挛性截瘫（AP4E1基因，NGS）

  编号 10605 · 高通量测序（NGS）

  基因: AP4E1

  报告周期：33个工作日

• 重度肥胖症（46基因检测组合，NGS）

  编号 3346 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADRB2, ADRB3, AGRP, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10 另有 38 个

  报告周期：33个工作日

• 钼辅因子缺乏所致亚硫酸盐氧化酶缺乏症（MOCS2基因，NGS）

  编号 10552 · 高通量测序（NGS）

  基因: MOCS2

  报告周期：33个工作日

• 铁剂治疗抵抗性缺铁性贫血（TMPRSS6基因，NGS）

  编号 10261 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMPRSS6

  报告周期：33个工作日

• 铁过载疾病基因检测

  编号 3340 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（HADHA基因，NGS）

  编号 10561 · 高通量测序（NGS）

  基因: HADHA

  报告周期：33个工作日

• 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（HADHA基因，测序）

  编号 3311 · Sanger测序

  基因: HADHA

  报告周期：33个工作日

• 雷特综合征（MECP2基因）

  编号 3177 · 测序

  基因: MECP2

  报告周期：48个工作日

• 雷特综合征（MECP2基因，NGS）

  编号 11333 · 高通量测序（NGS）

  基因: MECP2

  报告周期：33个工作日

• 雷特综合征（MECP2基因，NGS，MLPA）

  编号 3507 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: MECP2

  报告周期：33个工作日

• 青少年型肌张力障碍（ACTB基因，NGS）

  编号 10734 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACTB

  报告周期：33个工作日

• 青少年型肌阵挛癫痫（EFHC1基因，NGS）

  编号 10884 · 高通量测序（NGS）

  基因: EFHC1

  报告周期：33个工作日

• 青少年型肌阵挛癫痫（GABRA1基因，NGS）

  编号 10885 · 高通量测序（NGS）

  基因: GABRA1

  报告周期：33个工作日

• 面肩肱型肌营养不良

  编号 3017 · 分子生物学

  基因: SMCHD1

  报告周期：93个工作日

• 面部骨发育不全（27基因检测组合，NGS）

  编号 10746 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALPL, ALX3, ALX4, CHD7, CREBBP, DHODH, DLL3, EFNB1 另有 19 个

  报告周期：33个工作日

• 颅缝早闭1型（TWIST1基因，NGS）

  编号 10523 · 高通量测序（NGS）

  基因: TWIST1

  报告周期：33个工作日

• 颅缝早闭（22基因检测组合，NGS）

  编号 10522 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALX4, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, FBN1, FGFR1, FGFR2 另有 14 个

  报告周期：33个工作日

• 颅缝早闭（28基因检测组合，NGS）

  编号 3306 · 高通量测序（NGS）

  基因: CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1 另有 20 个

  报告周期：33个工作日

• 颅缝早闭2型（MSX2基因，NGS）

  编号 10524 · 高通量测序（NGS）

  基因: MSX2

  报告周期：33个工作日

• 颅缝早闭3型（TCF12基因，NGS）

  编号 10525 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCF12

  报告周期：33个工作日

• 颅额鼻发育不良（EFNB1基因，NGS）

  编号 10667 · 高通量测序（NGS）

  基因: EFNB1

  报告周期：33个工作日