检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 27 页，共 31 页

• 蛋白S基因检测

  编号 3053 · 细胞遗传学分析

  基因: PROS1

  报告周期：3个月

• 蛋白S缺乏症（PROS1基因）

  编号 3145 · Sanger测序

  基因: PROS1

  报告周期：33个工作日

• 血友病A分子检测

  编号 2384 · 分子杂交（PCR）

  基因: F8

  报告周期：33个工作日

• 血清α1-抗胰蛋白酶（基因型）（PCR）

  编号 1078 · PCR

  基因: AFP

  报告周期：24个工作日

• 血管球静脉畸形（GLMN基因，NGS）

  编号 11113 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLMN

  报告周期：33个工作日

• 血红蛋白D病（3基因检测组合，NGS）

  编号 10959 · 高通量测序（NGS）

  基因: HBB, HBG1, HBG2

  报告周期：33个工作日

• 血红蛋白病分子检测

  编号 3034 · 分子生物学

  基因: HBA1, HBA2, HBB

  报告周期：25个工作日

• 血色病（6基因检测组合，NGS）

  编号 3356 · 高通量测序（NGS）

  基因: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, FTH1

  报告周期：33个工作日

• 血色病分子检测［EMH］（S65C、C282Y和H63D）

  编号 3016 · 分子生物学

  基因: HFE

  报告周期：30个工作日

• 补体C3缺乏症（C3基因，NGS）

  编号 3255 · 高通量测序（NGS）

  基因: C3

  报告周期：33个工作日

• 视神经萎缩（14基因检测组合，NGS）

  编号 3300 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACO2, AFG3L2, C12ORF65, CISD2, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3 另有 6 个

  报告周期：33个工作日

• 视神经萎缩7型（TMEM126A基因，NGS）

  编号 10329 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMEM126A

  报告周期：33个工作日

• 视锥-视杆细胞视网膜营养不良（CRX基因，NGS）

  编号 10792 · 高通量测序（NGS）

  基因: CRX

  报告周期：33个工作日

• 视隔发育不良（24基因检测组合，NGS）

  编号 10696 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARNT2, CDON, DHCR7, DISP1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2 另有 16 个

  报告周期：33个工作日

• 视隔发育不良（HESX1基因，NGS）

  编号 10695 · 高通量测序（NGS）

  基因: HESX1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（18基因检测组合，NGS）

  编号 11354 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3, HPS4 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（19基因检测组合，NGS）

  编号 10081 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA3, AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, ELMOD2, HPS1, HPS3 另有 11 个

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征2型（AP3B1基因，NGS）

  编号 10962 · 高通量测序（NGS）

  基因: AP3B1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（9基因检测组合，NGS）

  编号 10972 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（AP3B1基因，NGS）

  编号 10964 · 高通量测序（NGS）

  基因: AP3B1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S3基因，NGS）

  编号 10970 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLOC1S3

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（BLOC1S6基因，NGS）

  编号 10971 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLOC1S6

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（DTNBP1基因，NGS）

  编号 10969 · 高通量测序（NGS）

  基因: DTNBP1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS1基因，NGS）

  编号 10963 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS1

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS3基因，NGS）

  编号 10965 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS3

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS4基因，NGS）

  编号 10966 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS4

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS5基因，NGS）

  编号 10967 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS5

  报告周期：33个工作日

• 赫曼斯基-普德拉克综合征（HPS6基因，NGS）

  编号 10968 · 高通量测序（NGS）

  基因: HPS6

  报告周期：33个工作日

• 身材矮小（多基因检测组合，NGS）

  编号 3530 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• 转甲状腺素蛋白突变（TTR基因，Met 30）

  编号 3036 · 测序

  基因: TTR

  报告周期：63个工作日