检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 25 页，共 31 页

• 脊柱干骺端发育不良（27基因检测组合，NGS）

  编号 10689 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACAN, ACP5, B3GALT6, BGN, CANT1, CHST3, COL11A1, COL11A2 另有 19 个

  报告周期：33个工作日

• 脊柱干骺端发育不良伴联合免疫缺陷（ACP5基因，NGS）

  编号 10687 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACP5

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（25基因检测组合，NGS）

  编号 10038 · 高通量测序（NGS）

  基因: AFG3L2, ANO10, ATXN10, CACNA1A, CCDC88C, DNMT1, EEF2, ELOVL4 另有 17 个

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调28型（AFG3L2基因，NGS）

  编号 10317 · 高通量测序（NGS）

  基因: AFG3L2

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）11型（TTBK2基因，NGS）

  编号 10309 · 高通量测序（NGS）

  基因: TTBK2

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）13型（KCNC3基因，NGS）

  编号 10310 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNC3

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）14型（PRKCG基因，NGS）

  编号 10311 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRKCG

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调SCA17（TBP基因）

  编号 3236 · PCR / 片段分析

  基因: TBP

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）18型（GRID2基因，NGS）

  编号 10313 · 高通量测序（NGS）

  基因: GRID2

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）18型（IFRD1基因，NGS）

  编号 10312 · 高通量测序（NGS）

  基因: IFRD1

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）19型（KCND3基因，NGS）

  编号 10314 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCND3

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调SCA1（ATXN1基因）

  编号 3234 · PCR / 片段分析

  基因: ATXN1

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）27型（FGF14基因，NGS）

  编号 10315 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGF14

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调SCA2（ATXN2基因）

  编号 3105 · PCR

  基因: ATXN2

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA）5型（SPTBN2基因，NGS）

  编号 10316 · 高通量测序（NGS）

  基因: SPTBN2

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调SCA6（CACNA1A基因）

  编号 3119 · PCR

  基因: CACNA1A

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调SCA7（ATXN7基因）

  编号 3235 · PCR / 片段分析

  基因: ATXN7

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（SCA 8基因检测组合）

  编号 3233 · PCR / 片段分析

  基因: ATN1, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, CACNA1A, PPP2R2B, TBP

  报告周期：33个工作日

• 脊髓小脑共济失调（TGM6基因，NGS）

  编号 10040 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGM6

  报告周期：33个工作日

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）：SMN1和SMN2基因检测

  编号 3125 · MLPA / PCR

  基因: SMN1, SMN2

  报告周期：25个工作日

• 脊髓性肌萎缩症（SMA）（SMN1基因，测序）

  编号 3449 · 测序

  基因: SMN1

  报告周期：33个工作日

• 脑室周围结节状灰质异位（ARFGEF2基因，NGS）

  编号 10979 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARFGEF2

  报告周期：33个工作日

• 腓骨发育不全伴复杂性短指（Du Pan综合征）（GDF5基因，NGS）

  编号 10285 · 高通量测序（NGS）

  基因: GDF5

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）1B型（MPZ基因，NGS）

  编号 10437 · 高通量测序（NGS）

  基因: MPZ

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）1B型（PMP22基因，NGS）

  编号 3536 · 测序

  基因: PMP22

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）2E型（NEFL基因，NGS）

  编号 10448 · 高通量测序（NGS）

  基因: NEFL

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）2J型（MPZ基因，NGS）

  编号 10450 · 高通量测序（NGS）

  基因: MPZ

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4A型（GDAP1基因，NGS）

  编号 10454 · 高通量测序（NGS）

  基因: GDAP1

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4E型（EGR2基因，NGS）

  编号 10461 · 高通量测序（NGS）

  基因: EGR2

  报告周期：33个工作日

• 腓骨肌萎缩症（CMT）4E型（MPZ基因，NGS）

  编号 10460 · 高通量测序（NGS）

  基因: MPZ

  报告周期：33个工作日