检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 911 项 · 第 16 页，共 31 页
家族性白塞样自身炎症综合征（TNFAIP3基因，NGS）
编号 10334 · 高通量测序（NGS）
基因: TNFAIP3
报告周期：33个工作日
家族性肝内胆汁淤积症（多基因检测组合，NGS）
编号 3379 · 高通量测序（NGS）
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：20个工作日
家族性胸主动脉瘤（TGFBR1基因，NGS）
编号 10268 · 高通量测序（NGS）
基因: TGFBR1
报告周期：33个工作日
家族性胸主动脉瘤（TGFBR2基因，NGS）
编号 10267 · 高通量测序（NGS）
基因: TGFBR2
报告周期：33个工作日
家族性良性低β脂蛋白血症（APOB基因，NGS）
编号 11008 · 高通量测序（NGS）
基因: APOB
报告周期：33个工作日
家族性良性低β脂蛋白血症（MTTP基因，NGS）
编号 11007 · 高通量测序（NGS）
基因: MTTP
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（2基因检测组合，NGS）
编号 10988 · 高通量测序（NGS）
基因: APOB, LDLR
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（5基因检测组合，NGS）
编号 3274 · 高通量测序（NGS）
基因: APOB, GHR, PCSK9, LDLRAP1, LDLR
报告周期：33个工作日
家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）
编号 3290 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma Trio (NGS)
报告周期：33个工作日
小头畸形（75基因检测组合，NGS）
编号 3315 · 高通量测序（NGS）
基因: AKT3, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASNS, ASPM, ASXL3, ATR 另有 67 个
报告周期：33个工作日
小头畸形伴或不伴脉络膜视网膜病变、淋巴水肿或智力障碍（KIF11基因，NGS）
编号 10071 · 高通量测序（NGS）
基因: KIF11
报告周期：33个工作日
小头畸形骨发育不良性原基性侏儒症2型（PCNT基因，NGS）
编号 10824 · 高通量测序（NGS）
基因: PCNT
报告周期：33个工作日
小脑性共济失调［CANVAS］（RFC1基因重复扩增）
编号 3470 · 分子杂交（PCR）
基因: RFC1
报告周期：33个工作日
少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷、骨硬化症和淋巴水肿（IKBKG基因，NGS）
编号 10677 · 高通量测序（NGS）
基因: IKBKG
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（3基因检测组合，NGS）
编号 11176 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC1, NPC2, SMPD1
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（A型和B型）（SMPD1基因，NGS）
编号 11177 · 高通量测序（NGS）
基因: SMPD1
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（C1型和D型）（NPC1基因，NGS）
编号 11178 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC1
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（C2型）（NPC2基因，NGS）
编号 11179 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC2
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（C型和D型）（2基因检测组合，NGS）
编号 11180 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC1, NPC2
报告周期：33个工作日
尾部退化综合征（VANGL1基因，NGS）
编号 11330 · 高通量测序（NGS）
基因: VANGL1
报告周期：33个工作日
局灶性真皮发育不良（PORCN基因，NGS）
编号 11018 · 高通量测序（NGS）
基因: PORCN
报告周期：33个工作日
屈肢骨发育不良（SOX9基因，NGS）
编号 10664 · 高通量测序（NGS）
基因: SOX9
报告周期：33个工作日
巨脑畸形、多小脑回、轴后多指（趾）、脑积水（AKT3基因，NGS）
编号 10070 · 高通量测序（NGS）
基因: AKT3
报告周期：33个工作日
巨轴索神经病（GAN基因，NGS）
编号 11175 · 高通量测序（NGS）
基因: GAN
报告周期：33个工作日
希佩尔-林道综合征（VHL）（血液样本）
编号 3027 · 测序
基因: VHL
报告周期：33个工作日
帕金森病4型（SNCA基因，NGS）
编号 11271 · 高通量测序（NGS）
基因: SNCA
报告周期：33个工作日
常染色体显性外侧颞叶癫痫（LGI1基因，NGS）
编号 10883 · 高通量测序（NGS）
基因: LGI1
报告周期：33个工作日
常染色体显性夜间额叶癫痫（4基因检测组合，NGS）
编号 10878 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, KCNT1
报告周期：33个工作日
常染色体显性夜间额叶癫痫（CHRNA2基因，NGS）
编号 10876 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRNA2
报告周期：33个工作日
常染色体显性夜间额叶癫痫（CHRNA4基因，NGS）
编号 10874 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRNA4
报告周期：33个工作日