检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 911 项 · 第 14 页，共 31 页

• 史-莱-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征）（DHCR7基因，测序）

  编号 3314 · Sanger测序

  基因: DHCR7

  报告周期：33个工作日

• 叶酸和同型半胱氨酸代谢异常（19基因检测组合，NGS）

  编号 10133 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADK, AHCY, ALDH6A1, CBS, CD320, CTH, GNMT, LMBRD1 另有 11 个

  报告周期：33个工作日

• 吉尔伯特综合征/克里格勒-纳贾尔综合征（UGT1A1基因，测序）

  编号 3453 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: UGT1A1

  报告周期：30个工作日

• 吉尔伯特综合征分子检测（血液）

  编号 1130 · PCR

  基因: inserção TA no gene UGT1A1

  报告周期：33个工作日

• 吉特曼综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 10936 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A3, CLCNKB

  报告周期：33个工作日

• 吉特曼综合征（SLC12A3基因，NGS）

  编号 10935 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A3

  报告周期：33个工作日

• 吡哆醇依赖性癫痫（ALDH7A1基因，NGS）

  编号 10870 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALDH7A1

  报告周期：33个工作日

• 吡哆醇依赖性癫痫（GRIN2A基因，NGS）

  编号 10872 · 高通量测序（NGS）

  基因: GRIN2A

  报告周期：33个工作日

• 哈钦森-吉尔福德早老综合征（LMNA基因，NGS）

  编号 11039 · 高通量测序（NGS）

  基因: LMNA

  报告周期：33个工作日

• 囊性纤维化（CFTR）基因全面检测

  编号 3074 · 测序

  基因: CFTR

  报告周期：48个工作日

• 囊性纤维化（第I阶段：常见突变）

  编号 3022 · PCR

  基因: CFTR

  报告周期：15个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征（9基因检测组合，NGS）

  编号 10808 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL3A1基因，NGS）

  编号 10812 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL5A3基因，NGS）

  编号 10813 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A3

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（TNXB基因，NGS）

  编号 10814 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNXB

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征IV型（COL3A1基因，NGS）

  编号 3276 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征IV型（血管型）（COL3A1基因，NGS）

  编号 10815 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（2基因检测组合，NGS）

  编号 10809 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1, COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A1基因，NGS）

  编号 10810 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A2基因，NGS）

  编号 10811 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征VIIC型（皮肤脆裂型）（ADAMTS2基因，NGS）

  编号 10817 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征VI型（PLOD1基因，NGS）

  编号 10816 · 高通量测序（NGS）

  基因: PLOD1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征［高通量测序，46基因（NGS）］

  编号 3210 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R 另有 38 个

  报告周期：33个工作日

• 基因检测（2个基因，NGS，CNV）

  编号 3402 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  报告周期：30个工作日

• 复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形（KIF21A基因，NGS）

  编号 10665 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIF21A

  报告周期：33个工作日

• 外周血淋巴细胞染色体核型分析

  编号 3004 · 细胞遗传学分析

  基因: Cariótipo

  报告周期：13个工作日

• 外生殖器模糊（46基因检测组合，NGS）

  编号 10069 · 高通量测序（NGS）

  基因: AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, BCOR, CDKN1C, CEP41 另有 38 个

  报告周期：33个工作日

• 外胚层发育不良（5基因检测组合，NGS）

  编号 10670 · 高通量测序（NGS）

  基因: EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, NFKBIA

  报告周期：33个工作日

• 多发性外生骨疣（EXT1基因，NGS）

  编号 10910 · 高通量测序（NGS）

  基因: EXT1

  报告周期：33个工作日

• 多发性外生骨疣（EXT2基因，NGS）

  编号 10909 · 高通量测序（NGS）

  基因: EXT2

  报告周期：33个工作日