检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 393 项 · 第 13 页，共 14 页

• 遗传性前列腺癌

  编号 4008 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: ATM,BRCA1,BRCA2,CHEK2,EPCAM,HOXB13,MSH2,MSH6,MLH1,PALB2,PMS2 + MLPA genes BRCA1 e BRCA2 com inserção Alu;

  报告周期：30个工作日

• 遗传性皮肤癌（21基因检测组合，NGS）

  编号 10162 · 高通量测序（NGS）

  基因: BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, DDB2, ERCC1, ERCC2 另有 13 个

  报告周期：33个工作日

• 遗传性结肠癌：19基因检测组合

  编号 4002 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: APC, BMPR1A, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, MUTYH 另有 11 个

  报告周期：30个工作日

• 遗传性胃癌 - CDH1基因

  编号 4005 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: CDH1

  报告周期：30个工作日

• 遗传性胃癌（CDH1基因，NGS）

  编号 3380 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: CDH1

  报告周期：30个工作日

• 遗传性胰腺炎（6基因检测组合，NGS）

  编号 4041 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: PRSS1, PRSS2, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR

  报告周期：30个工作日

• 遗传性胰腺癌

  编号 4007 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: ATM,BRCA1,BRCA2,CDKN2A,CFTR,EPCAM,MSH2,MSH6,MLH1,PALB2,PRSS1,PMS2,SPINK1,STK11, TP53 + MLPA genes BRCA1 e BRCA2 com inserção Alu

  报告周期：30个工作日

• 遗传性骨髓衰竭综合征（51基因检测组合，NGS）

  编号 10153 · 高通量测序（NGS）

  基因: BRCA2, BRIP1, CSF3R, CTC1, DKC1, ELANE, ERCC4, FANCA 另有 41 个

  报告周期：33个工作日

• 遗传性黑色素瘤 - 5基因检测组合

  编号 4006 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: CDKN2A, CDK4, BAP1, MITF, MC1R

  报告周期：30个工作日

• 遗传性黑色素瘤（BRAF、KRAS、NRAS、NFI基因，测序）

  编号 3297 · 高通量测序（NGS）

  基因: BRAF, KRAS, NRAS, NF

  报告周期：33个工作日

• 遗传性黑色素瘤（CDKN2A和CDKN2B基因，NGS，CNV）

  编号 3394 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: CDKN2A, CDKN2B

  报告周期：30个工作日

• 遗传性黑色素瘤（CDKN2A基因，NGS，MLPA）

  编号 3393 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: CDKN2A

  报告周期：30个工作日

• 遗传性黑色素瘤（多基因检测组合，NGS，CNV）

  编号 3401 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 铁过载疾病基因检测

  编号 3340 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• 雄激素受体剪接变异体AR_V7

  编号 4465 · 实时荧光PCR

  基因: AR_V7

  报告周期：30个工作日

• 香豆素类抗凝药药物遗传学（CYP2C9和VKORC1基因）

  编号 3350 · 实时荧光PCR

  基因: CYP2C9, VKORC1

  报告周期：33个工作日

• 骨与软组织癌症（肉瘤和骨肉瘤）（25基因检测组合，NGS）

  编号 10161 · 高通量测序（NGS）

  基因: APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, FH, FN1, HRAS 另有 17 个

  报告周期：33个工作日

• 骨髓增生异常综合征（MDS）检测组合 - 20q12缺失

  编号 3168 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: 20q12

  报告周期：10个工作日

• 骨髓增生异常综合征（MDS）检测组合 - 20q12缺失（骨髓）

  编号 3160 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: 20q12

  报告周期：10个工作日

• 骨髓增生异常综合征（MDS）检测组合 - 5q31缺失

  编号 3166 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: 5q31

  报告周期：10个工作日

• 骨髓增生异常综合征（MDS）检测组合 - 5q31缺失（骨髓）

  编号 3161 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: 5q31

  报告周期：10个工作日

• 骨髓增生异常综合征（MDS）检测组合 - 7号染色体单体

  编号 3167 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: Cromossoma 7

  报告周期：10个工作日

• 骨髓增生异常综合征（MDS）检测组合 - 7号染色体单体（骨髓）

  编号 3162 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: Cromossoma 7

  报告周期：10个工作日

• 骨髓增生异常综合征（MDS）检测组合 - 8号染色体三体

  编号 3169 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: Cromossoma 8

  报告周期：10个工作日

• 骨髓增生异常综合征（MDS）检测组合 - 8号染色体三体（骨髓）

  编号 3159 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: Cromossoma 8

  报告周期：10个工作日

• 骨髓增生异常综合征（MDS）检测组合［FISH］

  编号 3057 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: FISH 5q-, 7q-, 20q-

  报告周期：10个工作日

• 髓系疾病易感性（22基因检测组合，NGS）

  编号 10151 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACD, ANKRD26, CBL, CEBPA, DDX41, DKC1, ETV6, GATA2 另有 14 个

  报告周期：33个工作日

• 鲁宾斯坦-泰比综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 11338 · 高通量测序（NGS）

  基因: CREBBP, EP300

  报告周期：33个工作日

• 鲁宾斯坦-泰比综合征（CREBBP基因，NGS）

  编号 11337 · 高通量测序（NGS）

  基因: CREBBP

  报告周期：33个工作日

• 麦丘恩-奥尔布赖特综合征（GNAS基因，NGS）

  编号 11119 · 高通量测序（NGS）

  基因: GNAS

  报告周期：33个工作日