检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 221 项 · 第 3 页，共 8 页

• Leber先天性黑蒙（CRB1基因，NGS）

  编号 10227 · 高通量测序（NGS）

  基因: CRB1

  报告周期：33个工作日

• Leber先天性黑蒙（GUCY2D基因，NGS）

  编号 10225 · 高通量测序（NGS）

  基因: GUCY2D

  报告周期：33个工作日

• Leber先天性黑蒙，GUCY2D基因第837、838和839号密码子突变

  编号 10222 · 高通量测序（NGS）

  基因: GUCY2D

  报告周期：33个工作日

• Leber先天性黑蒙（IMPDH1基因，NGS）

  编号 10226 · 高通量测序（NGS）

  基因: IMPDH1

  报告周期：33个工作日

• Leber先天性黑蒙，IMPDH1基因p.Asp226Asn突变

  编号 10221 · 高通量测序（NGS）

  基因: IMPDH1

  报告周期：33个工作日

• Leber先天性黑蒙（LRAT基因，NGS）

  编号 10229 · 高通量测序（NGS）

  基因: LRAT

  报告周期：33个工作日

• Leber先天性黑蒙（RDH12基因，NGS）

  编号 10228 · 高通量测序（NGS）

  基因: RDH12

  报告周期：33个工作日

• Leber先天性黑蒙（RPE65基因，NGS）

  编号 10230 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPE65

  报告周期：33个工作日

• Mowat-Wilson综合征（ZEB2基因，NGS）

  编号 11141 · 高通量测序（NGS）

  基因: ZEB2

  报告周期：33个工作日

• Muckle-Wells综合征（NLRP3基因，NGS）

  编号 11142 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• Norrie病（NDP基因，NGS）

  编号 11194 · 高通量测序（NGS）

  基因: NDP

  报告周期：33个工作日

• Opitz-Kaveggia综合征（FG综合征）（MED12基因，NGS）

  编号 11216 · 高通量测序（NGS）

  基因: MED12

  报告周期：33个工作日

• Opitz综合征（MID1基因，NGS）

  编号 11215 · 高通量测序（NGS）

  基因: MID1

  报告周期：33个工作日

• PANK2和FTL基因检测（NGS）

  编号 3323 · 高通量测序（NGS）

  基因: PANK2, FTL

  报告周期：33个工作日

• Peters-plus综合征（B3GLCT基因，NGS）

  编号 11287 · 高通量测序（NGS）

  基因: B3GLCT

  报告周期：33个工作日

• Peters异常（PAX6基因，NGS）

  编号 11285 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAX6

  报告周期：33个工作日

• Peters异常（PITX2基因，NGS）

  编号 11286 · 高通量测序（NGS）

  基因: PITX2

  报告周期：33个工作日

• Pierson综合征（LAMB2基因，NGS）

  编号 11292 · 高通量测序（NGS）

  基因: LAMB2

  报告周期：33个工作日

• Pitt-Hopkins综合征（TCF4基因，NGS）

  编号 11293 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCF4

  报告周期：33个工作日

• Reis-Bücklers角膜营养不良（TGFBI基因，NGS）

  编号 10749 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBI

  报告周期：33个工作日

• Reis-Bücklers角膜营养不良，第124和555位密码子突变，TGFBI基因

  编号 10748 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBI

  报告周期：33个工作日

• RRM2B相关线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）（RRM2B基因，NGS）

  编号 10829 · 高通量测序（NGS）

  基因: RRM2B

  报告周期：33个工作日

• SBBYS型Ohdo综合征（KAT6B基因，NGS）

  编号 11210 · 高通量测序（NGS）

  基因: KAT6B

  报告周期：33个工作日

• Senior-Loken综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 10077 · 高通量测序（NGS）

  基因: CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19

  报告周期：33个工作日

• Sorsby眼底营养不良（TIMP3基因，NGS）

  编号 10752 · 高通量测序（NGS）

  基因: TIMP3

  报告周期：33个工作日

• Stargardt病1型（ABCA4基因，NGS）

  编号 3339 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA4

  报告周期：33个工作日

• Stickler综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 10080 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  报告周期：33个工作日

• TYMP相关线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）（TYMP基因，NGS）

  编号 10828 · 高通量测序（NGS）

  基因: TYMP

  报告周期：33个工作日

• Usher综合征（20基因检测组合，NGS）

  编号 10079 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABHD12, GPR98, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, GIPC3 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• X连锁特发性先天性眼球震颤（FRMD7基因，NGS）

  编号 11184 · 高通量测序（NGS）

  基因: FRMD7

  报告周期：33个工作日