检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 6 页，共 26 页

• Ullrich先天性肌营养不良（COL6A1基因，NGS）

  编号 10760 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL6A1

  报告周期：33个工作日

• Ullrich先天性肌营养不良（COL6A2基因，NGS）

  编号 10761 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL6A2

  报告周期：33个工作日

• Ullrich先天性肌营养不良（COL6A3基因，NGS）

  编号 10762 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL6A3

  报告周期：33个工作日

• Usher综合征IV型（ARSG基因，NGS，CNV）

  编号 3537 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: ARSG

  报告周期：30个工作日

• Weaver综合征（EZH2基因，NGS）

  编号 11356 · 高通量测序（NGS）

  基因: EZH2

  报告周期：33个工作日

• X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良（EMD基因，NGS）

  编号 10786 · 高通量测序（NGS）

  基因: EMD

  报告周期：33个工作日

• X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良（FHL1基因，NGS）

  编号 10785 · 高通量测序（NGS）

  基因: FHL1

  报告周期：33个工作日

• X连锁孤独症（NLGN4X基因，NGS）

  编号 10331 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLGN4X

  报告周期：33个工作日

• X连锁无脑回畸形2型（ARX基因，NGS）

  编号 11107 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARX

  报告周期：33个工作日

• X连锁无脑回畸形（DCX基因，NGS）

  编号 11108 · 高通量测序（NGS）

  基因: DCX

  报告周期：33个工作日

• X连锁显性低磷性佝偻病（PHEX基因，NGS）

  编号 11328 · 高通量测序（NGS）

  基因: PHEX

  报告周期：33个工作日

• X连锁智力障碍 - 小脑发育不全（OPHN1基因，NGS）

  编号 10606 · 高通量测序（NGS）

  基因: OPHN1

  报告周期：33个工作日

• X连锁特发性身材矮小（SHOX基因，NGS）

  编号 10347 · 高通量测序（NGS）

  基因: SHOX

  报告周期：33个工作日

• X连锁脑室周围灰质异位（FLNA基因，NGS）

  编号 10980 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLNA

  报告周期：33个工作日

• X连锁脑积水（L1CAM基因，NGS）

  编号 10983 · 高通量测序（NGS）

  基因: L1CAM

  报告周期：33个工作日

• X连锁腓骨肌萎缩症（CMT）5型（PRPS1基因，NGS）

  编号 10470 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRPS1

  报告周期：33个工作日

• X连锁腓骨肌萎缩症（CMT）（GJB1基因，NGS）

  编号 10469 · 高通量测序（NGS）

  基因: GJB1

  报告周期：33个工作日

• X连锁腓骨肌萎缩症（CMT）（GJB1基因，测序）

  编号 3336 · Sanger测序

  基因: GJB1

  报告周期：30个工作日

• X连锁阿斯伯格综合征（NLGN3基因，NGS）

  编号 10296 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLGN3

  报告周期：33个工作日

• α-甘露糖苷贮积症（MAN2B1基因，NGS）

  编号 10206 · 高通量测序（NGS）

  基因: MAN2B1

  报告周期：33个工作日

• 丙酮酸羧化酶缺乏症（PC基因，NGS）

  编号 10587 · 高通量测序（NGS）

  基因: PC

  报告周期：33个工作日

• 丙酮酸脱氢酶E1-α缺乏症（PDHA1基因，NGS）

  编号 10588 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDHA1

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10120 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCA, PCCB

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（PCCA基因，NGS）

  编号 10121 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCA

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（PCCB基因，NGS）

  编号 10122 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCB

  报告周期：33个工作日

• 严重肌阵挛癫痫（SCN1A基因），测序

  编号 3231 · Sanger测序

  基因: SCN1A

  报告周期：90个工作日

• 中央轴空病（RYR1基因，NGS）

  编号 11195 · 高通量测序（NGS）

  基因: RYR1

  报告周期：33个工作日

• 中性脂质贮积病伴肌病（无鱼鳞病）（PNPLA2基因，NGS）

  编号 10854 · 高通量测序（NGS）

  基因: PNPLA2

  报告周期：33个工作日

• 临床外显子组数据重新分析（测序）

  编号 3367 · 高通量测序（NGS）

  报告周期：78个工作日

• 乙基丙二酸脑病（ETHE1基因，NGS）

  编号 10843 · 高通量测序（NGS）

  基因: ETHE1

  报告周期：33个工作日