检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 5 页，共 26 页

• Nasu-Hakola病（TREM2基因，NGS）

  编号 11159 · 高通量测序（NGS）

  基因: TREM2

  报告周期：33个工作日

• Nasu-Hakola病（TYROBP基因，NGS）

  编号 11160 · 高通量测序（NGS）

  基因: TYROBP

  报告周期：33个工作日

• Nasu-Hakola病 / 多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病（2基因检测组合，NGS）

  编号 11161 · 高通量测序（NGS）

  基因: TREM2, TYROBP

  报告周期：33个工作日

• NGS检测组合，30-50个基因（NGS）

  编号 10089 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAIdo

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（DCLRE1C基因，NGS）

  编号 11211 · 高通量测序（NGS）

  基因: DCLRE1C

  报告周期：33个工作日

• Opitz-Kaveggia综合征（FG综合征）（MED12基因，NGS）

  编号 11216 · 高通量测序（NGS）

  基因: MED12

  报告周期：33个工作日

• Opitz综合征（MID1基因，NGS）

  编号 11215 · 高通量测序（NGS）

  基因: MID1

  报告周期：33个工作日

• Papillon-Lefèvre综合征（掌跖角化-牙周破坏综合征）（CTSC基因，NGS）

  编号 11243 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTSC

  报告周期：33个工作日

• Partington综合征（ARX基因，NGS）

  编号 11279 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARX

  报告周期：33个工作日

• Perlman综合征（DIS3L2基因，NGS）

  编号 11284 · 高通量测序（NGS）

  基因: DIS3L2

  报告周期：33个工作日

• Perrault综合征3型（CLPP基因，NGS）

  编号 11277 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLPP

  报告周期：33个工作日

• Peters-plus综合征（B3GLCT基因，NGS）

  编号 11287 · 高通量测序（NGS）

  基因: B3GLCT

  报告周期：33个工作日

• Pierson综合征（LAMB2基因，NGS）

  编号 11292 · 高通量测序（NGS）

  基因: LAMB2

  报告周期：33个工作日

• Pitt-Hopkins综合征（TCF4基因，NGS）

  编号 11293 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCF4

  报告周期：33个工作日

• RAS病（包括努南综合征）（20基因检测组合，NGS）

  编号 11185 · 高通量测序（NGS）

  基因: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• RAS病（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）

  编号 3456 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• RRM2B相关线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）（RRM2B基因，NGS）

  编号 10829 · 高通量测序（NGS）

  基因: RRM2B

  报告周期：33个工作日

• SBBYS型Ohdo综合征（KAT6B基因，NGS）

  编号 11210 · 高通量测序（NGS）

  基因: KAT6B

  报告周期：33个工作日

• SCA3基因分子检测（马查多-约瑟夫病）

  编号 3012 · PCR

  基因: Pesquisa da expansão CAG no gene ATXN3

  报告周期：33个工作日

• Schaaf-Yang综合征（MAGEL2基因，NGS）

  编号 11339 · 高通量测序（NGS）

  基因: MAGEL2

  报告周期：33个工作日

• SCN9A基因检测（测序）

  编号 3352 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN9A

  报告周期：48个工作日

• Seckel综合征（11基因检测组合，NGS）

  编号 11340 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATR, ATRIP, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2 另有 3 个

  报告周期：33个工作日

• SGCG基因检测（测序）

  编号 3365 · Sanger测序

  基因: SGCG

  报告周期：15个工作日

• SLC19A3基因检测（测序）

  编号 3335 · Sanger测序

  基因: SLC19A3

  报告周期：30个工作日

• SLC19A3相关生物素反应性基底节病（SLC19A3基因，NGS）

  编号 10852 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC19A3

  报告周期：33个工作日

• Smith-Kingsmore综合征 / 局灶性皮质发育不良II型（MTOR基因，NGS）

  编号 11342 · 高通量测序（NGS）

  基因: MTOR

  报告周期：33个工作日

• Stickler综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 10080 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  报告周期：33个工作日

• TSC1基因家系已知变异检测

  编号 3179 · 测序

  基因: TSC1

  报告周期：24个工作日

• TTN基因检测（NGS）

  编号 3344 · 高通量测序（NGS）

  基因: TTN

  报告周期：33个工作日

• TYMP相关线粒体神经胃肠型脑肌病（MNGIE）（TYMP基因，NGS）

  编号 10828 · 高通量测序（NGS）

  基因: TYMP

  报告周期：33个工作日