检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 774 项 · 第 26 页，共 26 页
额颞叶痴呆（TARDBP基因，NGS）
编号 10615 · 高通量测序（NGS）
基因: TARDBP
报告周期：33个工作日
额颞叶痴呆伴肌萎缩侧索硬化（ALS）（C9orf72基因，NGS）
编号 10613 · 高通量测序（NGS）
基因: C9orf72
报告周期：33个工作日
额颞叶痴呆伴肌萎缩侧索硬化（ALS）（FUS基因，NGS）
编号 10612 · 高通量测序（NGS）
基因: FUS
报告周期：33个工作日
额颞叶痴呆伴运动神经元病（SQSTM1基因，NGS）
编号 10611 · 高通量测序（NGS）
基因: SQSTM1
报告周期：33个工作日
额颞叶痴呆，测序（MAPT基因）
编号 3107 · 测序
基因: MAPT
报告周期：48个工作日
额颞叶痴呆，测序（PGRN基因）
编号 3108 · 测序
基因: PGRN
报告周期：48个工作日
额颞叶痴呆，点突变（家系成员）
编号 3109 · 测序
基因: Mutação Pontual
报告周期：33个工作日
额颞叶痴呆/肌萎缩侧索硬化（ALS），GGGGCC（C9orf72基因，TP-PCR）
编号 3266 · PCR / 片段分析
基因: GGGGCC (gene C9orf72, TP-PCR)
报告周期：28个工作日
额鼻发育不良1型（ALX3基因，NGS）
编号 10691 · 高通量测序（NGS）
基因: ALX3
报告周期：33个工作日
马方综合征2型（TGFBR2基因，NGS）
编号 11114 · 高通量测序（NGS）
基因: TGFBR2
报告周期：33个工作日
马方综合征（TGFBR2基因，NGS）
编号 11116 · 高通量测序（NGS）
基因: TGFBR2
报告周期：33个工作日
髓鞘形成不良性脑白质营养不良4型（HSPD1基因，NGS）
编号 11081 · 高通量测序（NGS）
基因: HSPD1
报告周期：33个工作日
高同型半胱氨酸血症（MTHFR基因，NGS）
编号 10995 · 高通量测序（NGS）
基因: MTHFR
报告周期：33个工作日
高钾型周期性麻痹（SCN4A基因，NGS）
编号 11245 · 高通量测序（NGS）
基因: SCN4A
报告周期：33个工作日
鲁宾斯坦-泰比综合征（2基因检测组合，NGS）
编号 11338 · 高通量测序（NGS）
基因: CREBBP, EP300
报告周期：33个工作日
鲁宾斯坦-泰比综合征（CREBBP基因，NGS）
编号 11337 · 高通量测序（NGS）
基因: CREBBP
报告周期：33个工作日
鳃-眼-面综合征（TFAP2A基因，NGS）
编号 10391 · 高通量测序（NGS）
基因: TFAP2A
报告周期：33个工作日
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTC基因，NGS）
编号 10586 · 高通量测序（NGS）
基因: OTC
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症IIIA型（Sanfilippo A型）（SGSH基因，NGS）
编号 11150 · 高通量测序（NGS）
基因: SGSH
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症VII型（GUSB基因，NGS）
编号 11156 · 高通量测序（NGS）
基因: GUSB
报告周期：33个工作日
黏脂贮积症4型（MCOLN1基因，NGS）
编号 11143 · 高通量测序（NGS）
基因: MCOLN1
报告周期：33个工作日
黏脂贮积症（GNPTAB基因，NGS）
编号 11144 · 高通量测序（NGS）
基因: GNPTAB
报告周期：33个工作日
黏脂贮积症（GNPTG基因，NGS）
编号 11145 · 高通量测序（NGS）
基因: GNPTG
报告周期：33个工作日
齿状核红核苍白球路易体萎缩症（ATN1基因）
编号 3237 · PCR / 片段分析
基因: ATN1
报告周期：33个工作日