检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 15 页，共 26 页

• 新生儿II型瓜氨酸血症（SLC25A13基因，NGS）

  编号 10483 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC25A13

  报告周期：33个工作日

• 无脑回畸形（21基因检测组合，NGS）

  编号 11109 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, CDK5, DCX, FKTN, ISPD 另有 13 个

  报告周期：33个工作日

• 无脑回畸形（PAFAH1B1基因，NGS）

  编号 11106 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAFAH1B1

  报告周期：33个工作日

• 无脑回畸形（RELN基因，NGS）

  编号 11105 · 高通量测序（NGS）

  基因: RELN

  报告周期：33个工作日

• 无脑回畸形（TMTC3基因，NGS）

  编号 10184 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMTC3

  报告周期：33个工作日

• 无铜蓝蛋白血症（CP基因，NGS）

  编号 10097 · 高通量测序（NGS）

  基因: CP

  报告周期：33个工作日

• 早发型婴儿型癫痫性脑病（CDKL5基因，NGS）

  编号 10826 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDKL5

  报告周期：33个工作日

• 早发型癫痫性脑病27型（GRIN2B基因，NGS）

  编号 10074 · 高通量测序（NGS）

  基因: GRIN2B

  报告周期：33个工作日

• 早发型肌病、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难综合征（EMARDD）（MEGF10基因，NGS）

  编号 10185 · 高通量测序（NGS）

  基因: MEGF10

  报告周期：33个工作日

• 早期婴儿型癫痫性脑病9型（Dravet样，EIEE）（PCDH19基因，NGS）

  编号 10842 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCDH19

  报告周期：33个工作日

• 早期婴儿型癫痫性脑病（SCN8A基因，NGS）

  编号 10840 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN8A

  报告周期：33个工作日

• 早期婴儿型癫痫性脑病（STXBP1基因，NGS）

  编号 10841 · 高通量测序（NGS）

  基因: STXBP1

  报告周期：33个工作日

• 早期婴儿型癫痫性脑病（TBC1D24基因，NGS）

  编号 10839 · 高通量测序（NGS）

  基因: TBC1D24

  报告周期：33个工作日

• 显性中间型腓骨肌萎缩症（CMT）B型（DNM2基因，NGS）

  编号 10468 · 高通量测序（NGS）

  基因: DNM2

  报告周期：33个工作日

• 晚发型II型瓜氨酸血症（SLC25A13基因，NGS）

  编号 10482 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC25A13

  报告周期：33个工作日

• 晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN6基因，NGS）

  编号 11095 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN6

  报告周期：33个工作日

• 普拉德-威利综合征/天使综合征分子检测

  编号 3058 · 分子生物学

  基因: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)

  报告周期：20个工作日

• 智力障碍41型，常染色体隐性（AR）（KPTN基因，NGS）

  编号 3301 · 高通量测序（NGS）

  基因: KPTN

  报告周期：33个工作日

• 智力障碍（599基因检测组合，含CNV，NGS，以及脆性X综合征（FMR1基因重复扩增））

  编号 10000 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABAT, ABCD1, ACE, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACTN4, ADA 另有 591 个

  报告周期：33个工作日

• 智力障碍，常染色体隐性41型（KPTN基因，NGS）

  编号 11331 · 高通量测序（NGS）

  基因: KPTN

  报告周期：33个工作日

• 杆状体肌病2型（NEB基因，NGS）

  编号 11133 · 高通量测序（NGS）

  基因: NEB

  报告周期：33个工作日

• 杆状体肌病2型（NEB基因，NGS）

  编号 3465 · 高通量测序（NGS）

  基因: NEB

  报告周期：33个工作日

• 杆状体肌病（KLHL40基因，NGS）

  编号 10090 · 高通量测序（NGS）

  基因: KLHL40

  报告周期：33个工作日

• 杜氏肌营养不良基因检测

  编号 3070 · MLPA / PCR

  基因: DMD

  报告周期：93个工作日

• 杜氏/贝氏肌营养不良（DMD基因，NGS）

  编号 10783 · 高通量测序（NGS）

  基因: DMD

  报告周期：33个工作日

• 杜氏/贝氏肌营养不良（DMD基因全序列测序）

  编号 3111 · 测序

  基因: DMD

  报告周期：123个工作日

• 果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症（FBP1基因，NGS）

  编号 10575 · 高通量测序（NGS）

  基因: FBP1

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 11067 · 高通量测序（NGS）

  基因: KDM6A, KMT2A

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KDM6A基因，NGS）

  编号 11066 · 高通量测序（NGS）

  基因: KDM6A

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KMT2D基因，NGS）

  编号 11065 · 高通量测序（NGS）

  基因: KMT2D

  报告周期：33个工作日