检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 774 项 · 第 14 页，共 26 页
常染色体隐性小脑性共济失调8型（SYNE1基因，NGS）
编号 10301 · 高通量测序（NGS）
基因: SYNE1
报告周期：33个工作日
常染色体隐性痉挛性截瘫30型（KIF1A基因，NGS）
编号 11249 · 高通量测序（NGS）
基因: KIF1A
报告周期：33个工作日
常染色体隐性痉挛性截瘫48型（AP5Z1基因，NGS）
编号 11250 · 高通量测序（NGS）
基因: AP5Z1
报告周期：33个工作日
常染色体隐性皮肤松弛症1A型（FBLN5基因，NGS）
编号 10337 · 高通量测序（NGS）
基因: FBLN5
报告周期：33个工作日
常染色体隐性皮肤松弛症3B型（PYCR1基因，NGS）
编号 10343 · 高通量测序（NGS）
基因: PYCR1
报告周期：33个工作日
常染色体隐性视网膜色素变性（EYS基因，NGS）
编号 10092 · 高通量测序（NGS）
基因: EYS
报告周期：33个工作日
常染色体隐性骨质疏松症4型（CLCN7基因，NGS）
编号 11231 · 高通量测序（NGS）
基因: CLCN7
报告周期：33个工作日
延胡索酸尿症，FH基因c1431_1433dupAAA突变
编号 10127 · 高通量测序（NGS）
基因: FH
报告周期：33个工作日
延胡索酸尿症（FH基因，NGS）
编号 10128 · 高通量测序（NGS）
基因: FH
报告周期：33个工作日
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症（异丁酸血症）（ACAD8基因，NGS）
编号 10571 · 高通量测序（NGS）
基因: ACAD8
报告周期：33个工作日
异戊酸血症（IVD基因，NGS）
编号 10105 · 高通量测序（NGS）
基因: IVD
报告周期：33个工作日
异染性脑白质营养不良（ARSA基因，NGS）
编号 11082 · 高通量测序（NGS）
基因: ARSA
报告周期：33个工作日
异染性脑白质营养不良基因检测
编号 3083 · 测序
基因: PSAP
报告周期：31个工作日
弗里德赖希共济失调（FXN基因，NGS）
编号 10302 · 高通量测序（NGS）
基因: FXN
报告周期：33个工作日
心肌病/肌病/肌营养不良（TTN基因，NGS）
编号 10429 · 高通量测序（NGS）
基因: TTN
报告周期：33个工作日
急性间歇性卟啉病（HMBS基因，NGS）
编号 11299 · 高通量测序（NGS）
基因: HMBS
报告周期：33个工作日
恶性高热（3基因检测组合，NGS）
编号 10023 · 高通量测序（NGS）
基因: CACNA1S, RYR1, STAC3
报告周期：33个工作日
感觉和自主神经病（22基因检测组合，NGS）
编号 10022 · 高通量测序（NGS）
基因: ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, ELP1, KIF1A, KIF5A 另有 14 个
报告周期：33个工作日
戊二酸血症1型，GCDH（GCDH基因，NGS）
编号 10099 · 高通量测序（NGS）
基因: GCDH
报告周期：33个工作日
戊二酸血症2型（GCDH基因，NGS）
编号 10101 · 高通量测序（NGS）
基因: GCDH
报告周期：33个工作日
戊二酸血症3型（ETFDH基因，NGS）
编号 10102 · 高通量测序（NGS）
基因: ETFDH
报告周期：33个工作日
戊二酸血症4型（ETFA基因，NGS）
编号 10103 · 高通量测序（NGS）
基因: ETFA
报告周期：33个工作日
戊二酸血症5型（ETFB基因，NGS）
编号 10104 · 高通量测序（NGS）
基因: ETFB
报告周期：33个工作日
成骨不全症（13基因检测组合，NGS）
编号 11220 · 高通量测序（NGS）
基因: COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB 另有 5 个
报告周期：33个工作日
扭转性肌张力障碍（TOR1A基因，NGS）
编号 10735 · 高通量测序（NGS）
基因: TOR1A
报告周期：33个工作日
拉福拉病（2基因检测组合，NGS）
编号 11075 · 高通量测序（NGS）
基因: EPM2A, NHLRC1
报告周期：33个工作日
拉福拉病（EPM2A基因，NGS）
编号 11073 · 高通量测序（NGS）
基因: EPM2A
报告周期：33个工作日
拉福拉病（NHLRC1基因，NGS）
编号 11074 · 高通量测序（NGS）
基因: NHLRC1
报告周期：33个工作日
斑痣性错构瘤病（27基因检测组合，NGS）
编号 10073 · 高通量测序（NGS）
基因: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 另有 19 个
报告周期：33个工作日
斑痣性错构瘤病及鉴别诊断（26基因检测组合，NGS）
编号 10085 · 高通量测序（NGS）
基因: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 另有 18 个
报告周期：33个工作日