检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 774 项 · 第 10 页，共 26 页

• 双侧纹状体-苍白球-齿状核钙质沉着症（XPR1基因，NGS）

  编号 10411 · 高通量测序（NGS）

  基因: XPR1

  报告周期：33个工作日

• 发作性共济失调1型（KCNA1基因，NGS）

  编号 10304 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNA1

  报告周期：33个工作日

• 发作性共济失调2型（CACNA1A基因，NGS）

  编号 10305 · 高通量测序（NGS）

  基因: CACNA1A

  报告周期：33个工作日

• 发作性共济失调（4基因检测组合，NGS）

  编号 10303 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3

  报告周期：33个工作日

• 发作性共济失调5型（CACNB4基因，NGS）

  编号 10306 · 高通量测序（NGS）

  基因: CACNB4

  报告周期：33个工作日

• 发作性共济失调6型（SLC1A3基因，NGS）

  编号 10307 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC1A3

  报告周期：33个工作日

• 发作性过度运动诱发性运动障碍（SLC2A1基因，NGS）

  编号 10729 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A1

  报告周期：33个工作日

• 发作性运动诱发性运动障碍（PKD）（2基因检测组合，NGS）

  编号 10727 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A1, PRRT2

  报告周期：33个工作日

• 发作性运动诱发性运动障碍（PKD）（PRRT2基因，NGS）

  编号 10728 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRRT2

  报告周期：33个工作日

• 发作性非运动诱发性运动障碍（PNKD基因，NGS）

  编号 10730 · 高通量测序（NGS）

  基因: PNKD

  报告周期：33个工作日

• 变形综合征（Proteus综合征）（AKT1基因，NGS）

  编号 11306 · 高通量测序（NGS）

  基因: AKT1

  报告周期：33个工作日

• 变形综合征（Proteus综合征）（AKT1基因，测序）

  编号 3263 · Sanger测序

  基因: AKT1

  报告周期：33个工作日

• 口-面-指综合征1型（OFD1基因，NGS）

  编号 3277 · 高通量测序（NGS）

  基因: OFD1

  报告周期：33个工作日

• 史-莱-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征）（DHCR7基因，测序）

  编号 3314 · Sanger测序

  基因: DHCR7

  报告周期：33个工作日

• 吉特曼综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 10936 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A3, CLCNKB

  报告周期：33个工作日

• 吉特曼综合征（SLC12A3基因，NGS）

  编号 10935 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A3

  报告周期：33个工作日

• 同型胱氨酸尿症，CBS基因ile278Thr和Gly3076Ser突变

  编号 10374 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBS

  报告周期：33个工作日

• 吡哆醇依赖性癫痫（ALDH7A1基因，NGS）

  编号 10870 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALDH7A1

  报告周期：33个工作日

• 吡哆醇依赖性癫痫（GRIN2A基因，NGS）

  编号 10872 · 高通量测序（NGS）

  基因: GRIN2A

  报告周期：33个工作日

• 周期性麻痹（多基因检测组合，NGS）

  编号 3452 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症（PNP基因，NGS）

  编号 10551 · 高通量测序（NGS）

  基因: PNP

  报告周期：33个工作日

• 囊性纤维化（CFTR）基因全面检测

  编号 3074 · 测序

  基因: CFTR

  报告周期：48个工作日

• 囊性纤维化（第I阶段：常见突变）

  编号 3022 · PCR

  基因: CFTR

  报告周期：15个工作日

• 墨蝶呤还原酶缺乏所致多巴反应性肌张力障碍（SPR基因，NGS）

  编号 10733 · 高通量测序（NGS）

  基因: SPR

  报告周期：33个工作日

• 复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形（KIF21A基因，NGS）

  编号 10665 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIF21A

  报告周期：33个工作日

• 多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1基因，测序）

  编号 3278 · 高通量测序（NGS）

  基因: MEN1

  报告周期：33个工作日

• 多发性脑海绵状血管畸形（CCM2基因，NGS）

  编号 10431 · 高通量测序（NGS）

  基因: CCM2

  报告周期：33个工作日

• 多发性脑海绵状血管畸形，KRIT1基因c.1363C>T突变

  编号 10430 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRIT1

  报告周期：33个工作日

• 多发性脑海绵状血管畸形（KRIT1基因，NGS）

  编号 10433 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRIT1

  报告周期：33个工作日

• 多发性脑海绵状血管畸形（PDCD10基因，NGS）

  编号 10432 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDCD10

  报告周期：33个工作日