检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 125 项 · 第 4 页，共 5 页
科妮莉亚·德朗格综合征（SMC1A基因，NGS）
编号 10516 · 高通量测序（NGS）
基因: SMC1A
报告周期：33个工作日
科妮莉亚·德朗格综合征（SMC3基因，NGS）
编号 10517 · 高通量测序（NGS）
基因: SMC3
报告周期：33个工作日
科斯特洛综合征（HRAS基因，NGS）
编号 10519 · 高通量测序（NGS）
基因: HRAS
报告周期：33个工作日
结节性硬化症（2基因检测组合，NGS）
编号 10907 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC1, TSC2
报告周期：33个工作日
结节性硬化症（TSC1基因，NGS）
编号 10906 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC1
报告周期：33个工作日
结节性硬化症（TSC2基因，NGS）
编号 10905 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC2
报告周期：33个工作日
肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症（CPT2基因，NGS）
编号 10570 · 高通量测序（NGS）
基因: CPT2
报告周期：33个工作日
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症（CPT1A基因，NGS）
编号 10568 · 高通量测序（NGS）
基因: CPT1A
报告周期：33个工作日
肉碱棕榈酰转移酶缺乏症（2基因检测组合，NGS）
编号 10569 · 高通量测序（NGS）
基因: CPT1A, CPT2
报告周期：33个工作日
肺泡微石症（SLC34A2基因，NGS）
编号 3298 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC34A2
报告周期：33个工作日
肾性糖尿（SLC5A2基因，NGS）
编号 10950 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC5A2
报告周期：33个工作日
肾性糖尿（SLC5A2基因，测序）
编号 3294 · Sanger测序
基因: SLC5A2
报告周期：33个工作日
肾缺如（ITGA8基因，NGS）
编号 10186 · 高通量测序（NGS）
基因: ITGA8
报告周期：33个工作日
肾缺损综合征（肾-视神经缺损综合征）（PAX2基因，NGS）
编号 10497 · 高通量测序（NGS）
基因: PAX2
报告周期：33个工作日
肿瘤样钙质沉着症（FGF23基因，NGS）
编号 10413 · 高通量测序（NGS）
基因: FGF23
报告周期：33个工作日
肿瘤样钙质沉着症（GALNT3基因，NGS）
编号 10412 · 高通量测序（NGS）
基因: GALNT3
报告周期：33个工作日
肿瘤样钙质沉着症（KL基因，NGS）
编号 10414 · 高通量测序（NGS）
基因: KL
报告周期：33个工作日
肿瘤检测组合（157基因检测组合，NGS）
编号 3310 · 高通量测序（NGS）
基因: AIP, AKT1, ALK, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1 另有 149 个
报告周期：33个工作日
胱氨酸尿症（2基因检测组合，NGS）
编号 10479 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC3A1, SLC7A9
报告周期：33个工作日
胱氨酸尿症（SLC3A1基因，NGS）
编号 10477 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC3A1
报告周期：33个工作日
胱氨酸尿症（SLC7A9基因，NGS）
编号 10478 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC7A9
报告周期：33个工作日
胱氨酸病（CTNS基因，NGS）
编号 10476 · 高通量测序（NGS）
基因: CTNS
报告周期：33个工作日
自身免疫性间质性肺、关节和肾脏疾病（COPA基因，NGS）
编号 10333 · 高通量测序（NGS）
基因: COPA
报告周期：33个工作日
色素失禁症（4-10号外显子缺失，IKBKG基因，测序）
编号 3250 · Sanger测序
基因: del exões 4-10, gene IKBKG
报告周期：33个工作日
芬兰型先天性肾病（肾病综合征1型）（NPHS1基因，NGS）
编号 11162 · 高通量测序（NGS）
基因: NPHS1
报告周期：33个工作日
芬兰型家族性淀粉样变性（GSN基因，NGS）
编号 10233 · 高通量测序（NGS）
基因: GSN
报告周期：33个工作日
载脂蛋白E基因分型
编号 827 · PCR
基因: APOE
报告周期：9个工作日
遗传性前列腺癌
编号 4008 · NGS、Sanger测序、MLPA
基因: ATM,BRCA1,BRCA2,CHEK2,EPCAM,HOXB13,MSH2,MSH6,MLH1,PALB2,PMS2 + MLPA genes BRCA1 e BRCA2 com inserção Alu;
报告周期：30个工作日
遗传性淀粉样变性（10基因检测组合，NGS）
编号 10086 · 高通量测序（NGS）
基因: APOA1, APOA2, APP, B2M, CST3, FGA, GSN, ITM2B 另有 2 个
报告周期：33个工作日
遗传性痉挛性截瘫（77基因检测组合，NGS）
编号 3219 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCD1, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1 另有 69 个
报告周期：48个工作日