检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 453 项 · 第 6 页，共 16 页

• 低磷酸酯酶症（ALPL基因，NGS）

  编号 11016 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALPL

  报告周期：33个工作日

• 假性软骨发育不全（COMP基因，NGS）

  编号 11311 · 高通量测序（NGS）

  基因: COMP

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）1型（AGPAT2基因，NGS）

  编号 11090 · 高通量测序（NGS）

  基因: AGPAT2

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）2型（BSCL2基因，NGS）

  编号 11091 · 高通量测序（NGS）

  基因: BSCL2

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）3型（CAV1基因，NGS）

  编号 11092 · 高通量测序（NGS）

  基因: CAV1

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）4型（PTRF基因，NGS）

  编号 11093 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTRF

  报告周期：33个工作日

• 先天性心脏病（NKX2-5基因，NGS）

  编号 10534 · 高通量测序（NGS）

  基因: NKX2-5

  报告周期：33个工作日

• 先天性指屈曲-关节病-髋内翻-心包炎综合征（PRG4基因，NGS）

  编号 10415 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRG4

  报告周期：33个工作日

• 先天性红细胞生成性卟啉病（UROS基因，NGS）

  编号 11302 · 高通量测序（NGS）

  基因: UROS

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（9基因检测组合，NGS）

  编号 10378 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（9基因检测组合，NGS）

  编号 3252 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL11基因，NGS）

  编号 10385 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL11

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL35A基因，NGS）

  编号 10381 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL35A

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL5基因，NGS）

  编号 10380 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL5

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS10基因，NGS）

  编号 10384 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS10

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS17基因，NGS）

  编号 10383 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS17

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS19基因，NGS）

  编号 10379 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS19

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS24基因，NGS）

  编号 10382 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS24

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS26基因，NGS）

  编号 10386 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS26

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）及鉴别诊断（18基因检测组合，NGS）

  编号 10154 · 高通量测序（NGS）

  基因: GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10 另有 10 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性脊柱骨骺发育不良（COL2A1基因，NGS）

  编号 10684 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL2A1

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（8基因检测组合，NGS）

  编号 10698 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（CTC1基因，NGS）

  编号 10700 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTC1

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（DKC1基因，NGS）

  编号 10701 · 高通量测序（NGS）

  基因: DKC1

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（NHP2基因，NGS）

  编号 10703 · 高通量测序（NGS）

  基因: NHP2

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（NOP10基因，NGS）

  编号 10704 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOP10

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（TERT基因，NGS）

  编号 10699 · 高通量测序（NGS）

  基因: TERT

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（TINF2基因，NGS）

  编号 10702 · 高通量测序（NGS）

  基因: TINF2

  报告周期：33个工作日

• 先天性角化不良（WRAP53基因，NGS）

  编号 10705 · 高通量测序（NGS）

  基因: WRAP53

  报告周期：33个工作日

• 先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进症（TSHR基因，测序）

  编号 3270 · Sanger测序

  基因: TSHR

  报告周期：33个工作日