检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 453 项 · 第 4 页，共 16 页

• Klippel-Feil综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 11071 · 高通量测序（NGS）

  基因: GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2

  报告周期：33个工作日

• Laron综合征（GHR基因，NGS）

  编号 11076 · 高通量测序（NGS）

  基因: GHR

  报告周期：33个工作日

• Larsen综合征（FLNB基因，NGS）

  编号 11077 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLNB

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（PTPN11基因，NGS）

  编号 11079 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11080 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• Leri-Weill软骨骨生成障碍（LWD）SHOX（SHOX基因，NGS）

  编号 10649 · 高通量测序（NGS）

  基因: SHOX

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（6基因检测组合，NGS）

  编号 11112 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（TGFBR1基因，NGS）

  编号 11111 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR1

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（TGFBR2基因，NGS）

  编号 11110 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• Marshall-Smith综合征（NFIX基因，NGS）

  编号 11118 · 高通量测序（NGS）

  基因: NFIX

  报告周期：33个工作日

• Meckel综合征（13基因检测组合，NGS）

  编号 11121 · 高通量测序（NGS）

  基因: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L 另有 5 个

  报告周期：33个工作日

• Menkes综合征（ATP7A基因，NGS）

  编号 11120 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP7A

  报告周期：33个工作日

• Mowat-Wilson综合征（ZEB2基因，NGS）

  编号 11141 · 高通量测序（NGS）

  基因: ZEB2

  报告周期：33个工作日

• MTHFR基因［1298 A-->C突变］（PCR）

  编号 1911 · 实时荧光PCR

  基因: MTHFR

  报告周期：12个工作日

• MTHFR基因［677 C-->T突变］（PCR）

  编号 1011 · PCR

  基因: MTHFR

  报告周期：8个工作日

• Muckle-Wells综合征（NLRP3基因，NGS）

  编号 11142 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• Nasu-Hakola病（TREM2基因，NGS）

  编号 11159 · 高通量测序（NGS）

  基因: TREM2

  报告周期：33个工作日

• Nasu-Hakola病（TYROBP基因，NGS）

  编号 11160 · 高通量测序（NGS）

  基因: TYROBP

  报告周期：33个工作日

• Nasu-Hakola病 / 多囊性脂膜性骨发育不良伴硬化性白质脑病（2基因检测组合，NGS）

  编号 11161 · 高通量测序（NGS）

  基因: TREM2, TYROBP

  报告周期：33个工作日

• Opitz-Kaveggia综合征（FG综合征）（MED12基因，NGS）

  编号 11216 · 高通量测序（NGS）

  基因: MED12

  报告周期：33个工作日

• Opitz综合征（MID1基因，NGS）

  编号 11215 · 高通量测序（NGS）

  基因: MID1

  报告周期：33个工作日

• PAI-1基因突变

  编号 3029 · 测序

  基因: PAI1

  报告周期：33个工作日

• PCR快速检测三体/单体

  编号 1790 · 细胞遗传学分析

  基因: Aneuploidias frequentes

  报告周期：3个工作日

• PCR检测三体/单体（生物样本）

  编号 3073 · 细胞遗传学分析

  基因: QF-PCR

  报告周期：6个工作日

• Perlman综合征（DIS3L2基因，NGS）

  编号 11284 · 高通量测序（NGS）

  基因: DIS3L2

  报告周期：33个工作日

• Peters-plus综合征（B3GLCT基因，NGS）

  编号 11287 · 高通量测序（NGS）

  基因: B3GLCT

  报告周期：33个工作日

• Peters异常（PAX6基因，NGS）

  编号 11285 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAX6

  报告周期：33个工作日

• Peters异常（PITX2基因，NGS）

  编号 11286 · 高通量测序（NGS）

  基因: PITX2

  报告周期：33个工作日

• Pitt-Hopkins综合征（TCF4基因，NGS）

  编号 11293 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCF4

  报告周期：33个工作日

• RAS病（包括努南综合征）（20基因检测组合，NGS）

  编号 11185 · 高通量测序（NGS）

  基因: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 另有 12 个

  报告周期：33个工作日