检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 453 项 · 第 2 页，共 16 页

• Bardet-Biedl综合征1型（BBS1基因，NGS）

  编号 10350 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征1型，p.Met390Arg突变，BBS1基因

  编号 10349 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS1

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征（23基因检测组合，NGS）

  编号 10076 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5 另有 15 个

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征2型（BBS2基因，NGS）

  编号 10351 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS2

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征3型（ARL6基因，NGS）

  编号 10352 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARL6

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征4型（BBS4基因，NGS）

  编号 10353 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS4

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征5型（BBS5基因，NGS）

  编号 10354 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS5

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征7型（BBS7基因，NGS）

  编号 10355 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS7

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征8型（TTC8基因，NGS）

  编号 10356 · 高通量测序（NGS）

  基因: TTC8

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征9型（BBS9基因，NGS）

  编号 10357 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS9

  报告周期：33个工作日

• Bartsocas-Papas综合征（RIPK4基因，NGS）

  编号 10362 · 高通量测序（NGS）

  基因: RIPK4

  报告周期：33个工作日

• Beals综合征（先天性挛缩性细长指）（FBN2基因，NGS）

  编号 10369 · 高通量测序（NGS）

  基因: FBN2

  报告周期：33个工作日

• Beckwith-Wiedemann综合征（CDKN1C基因，NGS）

  编号 10370 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDKN1C

  报告周期：33个工作日

• Blomstrand型软骨发育不良（PTH1R基因，NGS）

  编号 10504 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTH1R

  报告周期：33个工作日

• Bloom综合征（BLM基因，NGS）

  编号 10389 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLM

  报告周期：33个工作日

• BNAR综合征（FREM1基因，NGS）

  编号 10390 · 高通量测序（NGS）

  基因: FREM1

  报告周期：33个工作日

• BRESEK综合征（MBTPS2基因，NGS）

  编号 10399 · 高通量测序（NGS）

  基因: MBTPS2

  报告周期：33个工作日

• Bruck综合征（PLOD2基因，NGS）

  编号 10400 · 高通量测序（NGS）

  基因: PLOD2

  报告周期：33个工作日

• Camurati-Engelmann综合征（进行性骨干发育不良）（TGFB1基因，NGS）

  编号 10416 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFB1

  报告周期：33个工作日

• Cantú综合征（ABCC9基因，NGS）

  编号 10419 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC9

  报告周期：33个工作日

• CATCH 22检测（EDTA抗凝全血）［迪格奥尔格综合征］

  编号 3051 · 细胞遗传学分析

  基因: FISH deleção da região 22q11.2

  报告周期：12个工作日

• CHARGE综合征（CHD7基因，NGS）

  编号 10471 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHD7

  报告周期：33个工作日

• Char综合征（TFAP2B基因，NGS）

  编号 10435 · 高通量测序（NGS）

  基因: TFAP2B

  报告周期：33个工作日

• CHILD综合征（NSDHL基因，NGS）

  编号 10473 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSDHL

  报告周期：33个工作日

• Chudley-McCullough综合征（GPSM2基因，NGS）

  编号 10474 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPSM2

  报告周期：33个工作日

• CK综合征（NSDHL基因，NGS）

  编号 10484 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSDHL

  报告周期：33个工作日

• Coffin-Lowry综合征（RPS6KA3基因，NGS）

  编号 10490 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS6KA3

  报告周期：33个工作日

• Cohen综合征，VPS13B基因c.3348_3349delCT突变

  编号 10491 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• Cohen综合征（VPS13B基因，NGS）

  编号 10492 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• C综合征（CD96基因，NGS）

  编号 10403 · 高通量测序（NGS）

  基因: CD96

  报告周期：33个工作日