检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 258 项 · 第 4 页，共 9 页
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症，DPYD基因突变
编号 3185 · PCR
基因: DPYD
报告周期：13个工作日
亚端粒探针FISH检测
编号 3007 · 原位杂交 - 探针
基因: FISH
报告周期：11个工作日
儿童血液病易感性（14基因检测组合，NGS）
编号 10152 · 高通量测序（NGS）
基因: ATM, BLM, CEBPA, EPCAM, GATA2, HRAS, MLH1, MSH2 另有 6 个
报告周期：33个工作日
先天性糖基化障碍1A型（PMM2基因，NGS）
编号 10531 · 高通量测序（NGS）
基因: PMM2
报告周期：33个工作日
先天性糖基化障碍1B型（MPI基因，NGS）
编号 10532 · 高通量测序（NGS）
基因: MPI
报告周期：33个工作日
先天性糖基化障碍1C型（ALG6基因，NGS）
编号 10533 · 高通量测序（NGS）
基因: ALG6
报告周期：33个工作日
先天性红细胞生成异常性贫血1型（CDAN1基因，NGS）
编号 10255 · 高通量测序（NGS）
基因: CDAN1
报告周期：33个工作日
先天性红细胞生成异常性贫血2型（SEC23B基因，NGS）
编号 10256 · 高通量测序（NGS）
基因: SEC23B
报告周期：33个工作日
先天性红细胞生成异常性贫血3型（KLF1基因，NGS）
编号 10257 · 高通量测序（NGS）
基因: KLF1
报告周期：33个工作日
先天性红细胞生成异常性贫血（3基因检测组合，NGS）
编号 10254 · 高通量测序（NGS）
基因: CDAN1, SEC23B, KLF1
报告周期：33个工作日
先天性红细胞生成性卟啉病（UROS基因，NGS）
编号 11302 · 高通量测序（NGS）
基因: UROS
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（18基因检测组合，NGS）
编号 3268 · 高通量测序（NGS）
基因: GATA1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5 另有 10 个
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（9基因检测组合，NGS）
编号 10378 · 高通量测序（NGS）
基因: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 另有 1 个
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（9基因检测组合，NGS）
编号 3252 · 高通量测序（NGS）
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL11基因，NGS）
编号 10385 · 高通量测序（NGS）
基因: RPL11
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL35A基因，NGS）
编号 10381 · 高通量测序（NGS）
基因: RPL35A
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL5基因，NGS）
编号 10380 · 高通量测序（NGS）
基因: RPL5
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS10基因，NGS）
编号 10384 · 高通量测序（NGS）
基因: RPS10
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS17基因，NGS）
编号 10383 · 高通量测序（NGS）
基因: RPS17
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS19基因，NGS）
编号 10379 · 高通量测序（NGS）
基因: RPS19
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS19基因，测序）
编号 3251 · Sanger测序
基因: RPS19
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS24基因，NGS）
编号 10382 · 高通量测序（NGS）
基因: RPS24
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS26基因，NGS）
编号 10386 · 高通量测序（NGS）
基因: RPS26
报告周期：33个工作日
先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）及鉴别诊断（18基因检测组合，NGS）
编号 10154 · 高通量测序（NGS）
基因: GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10 另有 10 个
报告周期：33个工作日
先天性蛋白C缺乏症（PROC基因，NGS）
编号 10560 · 高通量测序（NGS）
基因: PROC
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（8基因检测组合，NGS）
编号 10698 · 高通量测序（NGS）
基因: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（CTC1基因，NGS）
编号 10700 · 高通量测序（NGS）
基因: CTC1
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（DKC1基因，NGS）
编号 10701 · 高通量测序（NGS）
基因: DKC1
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（NHP2基因，NGS）
编号 10703 · 高通量测序（NGS）
基因: NHP2
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（NOP10基因，NGS）
编号 10704 · 高通量测序（NGS）
基因: NOP10
报告周期：33个工作日