检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 197 项 · 第 4 页，共 7 页

• 囊性纤维化（第I阶段：常见突变）

  编号 3022 · PCR

  基因: CFTR

  报告周期：15个工作日

• 大片段缺失/重复检测（MLPA）- APC

  编号 4114 · MLPA

  基因: APC

  报告周期：15个工作日

• 大片段缺失/重复检测（MLPA）- BRAF

  编号 4108 · MLPA

  基因: BRAF

  报告周期：15个工作日

• 大片段缺失/重复检测（MLPA）- CDH1

  编号 4102 · MLPA

  基因: CDH1

  报告周期：15个工作日

• 家族性先天性难治性腹泻伴上皮异常（EPCAM基因，NGS）

  编号 10643 · 高通量测序（NGS）

  基因: EPCAM

  报告周期：33个工作日

• 家族性地中海热（MEFV基因，NGS）

  编号 10913 · 高通量测序（NGS）

  基因: MEFV

  报告周期：33个工作日

• 家族性淀粉样多发性神经病（FAP）

  编号 2445 · PCR

  基因: TTR

  报告周期：33个工作日

• 家族性爱尔兰热（周期性发热，常染色体显性）（TNFRSF1A基因，NGS）

  编号 10912 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNFRSF1A

  报告周期：33个工作日

• 家族性结直肠癌（20基因检测组合，NGS）

  编号 10055 · 高通量测序（NGS）

  基因: APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• 家族性肝内胆汁淤积症（多基因检测组合，NGS）

  编号 3379 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：20个工作日

• 家族性腺瘤性息肉病 - APC、MUTYH基因

  编号 4004 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: APC, MUTYH

  报告周期：30个工作日

• 家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）

  编号 3290 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma Trio (NGS)

  报告周期：33个工作日

• 家系已知变异检测（Sanger）- APC基因

  编号 4165 · Sanger测序

  基因: APC

  报告周期：15个工作日

• 家系已知变异检测（Sanger）- BRAF基因

  编号 4158 · Sanger测序

  基因: BRAF

  报告周期：15个工作日

• 家系已知变异检测（Sanger）- CDH1基因

  编号 4155 · Sanger测序

  基因: CDH1

  报告周期：15个工作日

• 延胡索酸尿症，FH基因c1431_1433dupAAA突变

  编号 10127 · 高通量测序（NGS）

  基因: FH

  报告周期：33个工作日

• 延胡索酸尿症（FH基因，NGS）

  编号 10128 · 高通量测序（NGS）

  基因: FH

  报告周期：33个工作日

• 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症（异丁酸血症）（ACAD8基因，NGS）

  编号 10571 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACAD8

  报告周期：33个工作日

• 异戊酸血症（IVD基因，NGS）

  编号 10105 · 高通量测序（NGS）

  基因: IVD

  报告周期：33个工作日

• 微卫星不稳定性（MSI）检测（石蜡）

  编号 4499 · 片段分析

  基因: 5 Microssatélites

  报告周期：21个工作日

• 微卫星不稳定性（MSI）检测（载玻片）

  编号 4498 · 片段分析

  基因: 5 Microssatélites

  报告周期：21个工作日

• 微生物组（NGS）[生物样本]

  编号 3398 · 高通量测序（NGS）

  报告周期：15个工作日

• 急性间歇性卟啉病（HMBS基因，NGS）

  编号 11299 · 高通量测序（NGS）

  基因: HMBS

  报告周期：33个工作日

• 慢性肉芽肿病（2基因检测组合，NGS）

  编号 10953 · 高通量测序（NGS）

  基因: NCF2, CYBB

  报告周期：33个工作日

• 斑驳病（KIT基因，NGS）

  编号 11291 · 高通量测序（NGS）

  基因: KIT

  报告周期：33个工作日

• 杜宾-约翰逊综合征（ABCC2基因，NGS）

  编号 10802 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC2

  报告周期：33个工作日

• 淀粉样多发性神经病（20基因检测组合，NGS）

  编号 3364 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：25个工作日

• 甲基丙二酸血症（MCEE基因，NGS）

  编号 10112 · 高通量测序（NGS）

  基因: MCEE

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（MMAA基因，NGS）

  编号 10111 · 高通量测序（NGS）

  基因: MMAA

  报告周期：33个工作日

• 甲基丙二酸血症（MTR基因，NGS）

  编号 10108 · 高通量测序（NGS）

  基因: MTR

  报告周期：33个工作日