检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 414 项 · 第 8 页，共 14 页

• 常染色体隐性家族性高胆固醇血症（LDLRAP1基因，NGS）

  编号 10989 · 高通量测序（NGS）

  基因: LDLRAP1

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性恶性骨硬化症2型（TNFSF11基因，NGS）

  编号 11228 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNFSF11

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性恶性骨硬化症（TCIRG1基因，NGS）

  编号 11227 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCIRG1

  报告周期：33个工作日

• 常染色体隐性远端肾小管酸中毒（ATP6V0A4基因，NGS）

  编号 10125 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATP6V0A4

  报告周期：33个工作日

• 延胡索酸尿症，FH基因c1431_1433dupAAA突变

  编号 10127 · 高通量测序（NGS）

  基因: FH

  报告周期：33个工作日

• 延胡索酸尿症（FH基因，NGS）

  编号 10128 · 高通量测序（NGS）

  基因: FH

  报告周期：33个工作日

• 异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症（异丁酸血症）（ACAD8基因，NGS）

  编号 10571 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACAD8

  报告周期：33个工作日

• 异戊酸血症（IVD基因，NGS）

  编号 10105 · 高通量测序（NGS）

  基因: IVD

  报告周期：33个工作日

• 异染性脑白质营养不良（ARSA基因，NGS）

  编号 11082 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARSA

  报告周期：33个工作日

• 异染性脑白质营养不良基因检测

  编号 3083 · 测序

  基因: PSAP

  报告周期：31个工作日

• 强直性肌营养不良1型［Steinert病］（DMPK基因）

  编号 3020 · PCR / 片段分析

  基因: Expansão CTG no gene DMPK

  报告周期：33个工作日

• 强直性肌营养不良2型，CCTG重复扩增（CNBP基因）

  编号 3216 · 分子杂交（PCR）

  基因: CNBP

  报告周期：63个工作日

• 彭德莱综合征（SLC26A4基因，NGS）

  编号 11282 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC26A4

  报告周期：33个工作日

• 急性间歇性卟啉病（HMBS基因，NGS）

  编号 11299 · 高通量测序（NGS）

  基因: HMBS

  报告周期：33个工作日

• 性腺发育不全（XY女性）（Swyer综合征）（DHH基因，NGS）

  编号 10655 · 高通量测序（NGS）

  基因: DHH

  报告周期：33个工作日

• 性腺发育不全（XY女性）（Swyer综合征）（NR5A1基因，NGS）

  编号 10656 · 高通量测序（NGS）

  基因: NR5A1

  报告周期：33个工作日

• 性腺发育不全（XY女性）（Swyer综合征）（SRY基因，NGS）

  编号 10654 · 高通量测序（NGS）

  基因: SRY

  报告周期：33个工作日

• 戈谢病（GBA基因，NGS）

  编号 10933 · 高通量测序（NGS）

  基因: GBA

  报告周期：33个工作日

• 戊二酸血症1型，GCDH（GCDH基因，NGS）

  编号 10099 · 高通量测序（NGS）

  基因: GCDH

  报告周期：33个工作日

• 戊二酸血症3型（ETFDH基因，NGS）

  编号 10102 · 高通量测序（NGS）

  基因: ETFDH

  报告周期：33个工作日

• 戊二酸血症4型（ETFA基因，NGS）

  编号 10103 · 高通量测序（NGS）

  基因: ETFA

  报告周期：33个工作日

• 戊二酸血症（4基因检测组合，NGS）

  编号 10100 · 高通量测序（NGS）

  基因: GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH

  报告周期：33个工作日

• 戊二酸血症5型（ETFB基因，NGS）

  编号 10104 · 高通量测序（NGS）

  基因: ETFB

  报告周期：33个工作日

• 抗凝血酶III缺乏症（SERPINC1基因，测序）

  编号 3325 · Sanger测序

  基因: SERPINC1

  报告周期：33个工作日

• 无β脂蛋白血症（MTTP基因，NGS）

  编号 10096 · 高通量测序（NGS）

  基因: MTTP

  报告周期：33个工作日

• 无铜蓝蛋白血症（CP基因，NGS）

  编号 10097 · 高通量测序（NGS）

  基因: CP

  报告周期：33个工作日

• 显性低磷血症伴肾结石或骨质疏松（SLC34A1基因，NGS）

  编号 11017 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC34A1

  报告周期：33个工作日

• 晚发型II型瓜氨酸血症（SLC25A13基因，NGS）

  编号 10482 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC25A13

  报告周期：33个工作日

• 暂时性新生儿糖尿病（ABCC8基因，NGS）

  编号 10632 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC8

  报告周期：33个工作日

• 暂时性新生儿糖尿病（KCNJ11基因，NGS）

  编号 10634 · 高通量测序（NGS）

  基因: KCNJ11

  报告周期：33个工作日