检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 414 项 · 第 7 页，共 14 页
孤立性生长激素缺乏症IB型（GHRHR基因，NGS）
编号 10557 · 高通量测序（NGS）
基因: GHRHR
报告周期：33个工作日
家族性LCAT（卵磷脂胆固醇酰基转移酶）缺乏症（LCAT基因，NGS）
编号 10603 · 高通量测序（NGS）
基因: LCAT
报告周期：33个工作日
家族性低钾型周期性麻痹（2基因检测组合，NGS）
编号 11247 · 高通量测序（NGS）
基因: CACNA1S, SCN4A
报告周期：33个工作日
家族性嗜铬细胞瘤（15基因检测组合，NGS）
编号 10050 · 高通量测序（NGS）
基因: CDC73, CDKN1B, FH, KIF1B, MAX, NF1, PRKAR1A, RET 另有 7 个
报告周期：33个工作日
家族性孤立性糖皮质激素缺乏症（MC2R基因，NGS）
编号 10601 · 高通量测序（NGS）
基因: MC2R
报告周期：33个工作日
家族性孤立性糖皮质激素缺乏症（MRAP基因，NGS）
编号 10602 · 高通量测序（NGS）
基因: MRAP
报告周期：33个工作日
家族性混合型高脂血症（USF1基因，NGS）
编号 10997 · 高通量测序（NGS）
基因: USF1
报告周期：33个工作日
家族性甲状腺激素合成障碍（TG基因，NGS）
编号 10659 · 高通量测序（NGS）
基因: TG
报告周期：33个工作日
家族性甲状腺激素合成障碍（TPO基因，NGS）
编号 10658 · 高通量测序（NGS）
基因: TPO
报告周期：33个工作日
家族性甲状腺髓样癌（RET基因，NGS，CNV）
编号 3390 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: RET
报告周期：30个工作日
家族性良性低β脂蛋白血症（PCSK9基因，NGS）
编号 11006 · 高通量测序（NGS）
基因: PCSK9
报告周期：33个工作日
家族性高甘油三酯血症（16基因检测组合，NGS）
编号 11005 · 高通量测序（NGS）
基因: APOA5, APOC2, APOC3, APOE, GPD1, GPIHBP1, INSIG2, LIPC 另有 8 个
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（18基因检测组合，NGS）
编号 10059 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2 另有 10 个
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（5基因检测组合，NGS）
编号 3274 · 高通量测序（NGS）
基因: APOB, GHR, PCSK9, LDLRAP1, LDLR
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（APOB基因，NGS）
编号 10987 · 高通量测序（NGS）
基因: APOB
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（LDLR基因，NGS）
编号 10986 · 高通量测序（NGS）
基因: LDLR
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（多基因检测组合，NGS）
编号 3411 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：30个工作日
家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）
编号 3290 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma Trio (NGS)
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（3基因检测组合，NGS）
编号 11176 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC1, NPC2, SMPD1
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（A型和B型）（SMPD1基因，NGS）
编号 11177 · 高通量测序（NGS）
基因: SMPD1
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（C1型和D型）（NPC1基因，NGS）
编号 11178 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC1
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（C2型）（NPC2基因，NGS）
编号 11179 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC2
报告周期：33个工作日
尼曼-皮克病（C型和D型）（2基因检测组合，NGS）
编号 11180 · 高通量测序（NGS）
基因: NPC1, NPC2
报告周期：33个工作日
尿黑酸尿症（HGD基因，NGS）
编号 10198 · 高通量测序（NGS）
基因: HGD
报告周期：33个工作日
常染色体显性进行性眼外肌麻痹（C10orf2基因，NGS）
编号 11206 · 高通量测序（NGS）
基因: C10orf2
报告周期：33个工作日
常染色体显性进行性眼外肌麻痹（POLG2基因，NGS）
编号 11207 · 高通量测序（NGS）
基因: POLG2
报告周期：33个工作日
常染色体显性远端肾小管酸中毒（ATP6V1B1基因，NGS）
编号 10123 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP6V1B1
报告周期：33个工作日
常染色体显性远端肾小管酸中毒（SLC4A1基因，NGS）
编号 10124 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC4A1
报告周期：33个工作日
常染色体显性骨质疏松症2型（CLCN7基因，NGS）
编号 11230 · 高通量测序（NGS）
基因: CLCN7
报告周期：33个工作日
常染色体遗传性肾性尿崩症（AQP2基因，NGS）
编号 10628 · 高通量测序（NGS）
基因: AQP2
报告周期：33个工作日