检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 414 项 · 第 6 页，共 14 页
半乳糖激酶缺乏症（GALK1基因，NGS）
编号 10576 · 高通量测序（NGS）
基因: GALK1
报告周期：33个工作日
半乳糖血症（GALT基因，NGS）
编号 10929 · 高通量测序（NGS）
基因: GALT
报告周期：33个工作日
卟啉病（9基因检测组合，NGS）
编号 10179 · 高通量测序（NGS）
基因: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD 另有 1 个
报告周期：33个工作日
卡尔曼综合征II型（CHD7基因，NGS）
编号 11069 · 高通量测序（NGS）
基因: CHD7
报告周期：33个工作日
卡尔曼综合征II型（FGFR1基因，NGS）
编号 11070 · 高通量测序（NGS）
基因: FGFR1
报告周期：33个工作日
卡尔曼综合征I型（KAL1基因，NGS）
编号 11068 · 高通量测序（NGS）
基因: KAL1
报告周期：33个工作日
卵巢发育不全（BMP15基因，NGS）
编号 10645 · 高通量测序（NGS）
基因: BMP15
报告周期：33个工作日
卵巢发育不全（FSHR基因，NGS）
编号 10644 · 高通量测序（NGS）
基因: FSHR
报告周期：33个工作日
卵巢对FSH刺激的反应（FSHR基因，NGS）
编号 10790 · 高通量测序（NGS）
基因: FSHR
报告周期：33个工作日
原发性色素结节性肾上腺皮质病（PDE11A基因，NGS）
编号 10165 · 高通量测序（NGS）
基因: PDE11A
报告周期：33个工作日
原发性色素结节性肾上腺皮质病（PDE8B基因，NGS）
编号 10166 · 高通量测序（NGS）
基因: PDE8B
报告周期：33个工作日
双侧纹状体-苍白球-齿状核钙质沉着症（PDGFB基因，NGS）
编号 10408 · 高通量测序（NGS）
基因: PDGFB
报告周期：33个工作日
双侧纹状体-苍白球-齿状核钙质沉着症（PDGFRB基因，NGS）
编号 10410 · 高通量测序（NGS）
基因: PDGFRB
报告周期：33个工作日
双侧纹状体-苍白球-齿状核钙质沉着症（SLC20A2基因，NGS）
编号 10409 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC20A2
报告周期：33个工作日
双侧纹状体-苍白球-齿状核钙质沉着症（XPR1基因，NGS）
编号 10411 · 高通量测序（NGS）
基因: XPR1
报告周期：33个工作日
变异型卟啉病（PPOX基因，NGS）
编号 11303 · 高通量测序（NGS）
基因: PPOX
报告周期：33个工作日
叶酸和同型半胱氨酸代谢异常（19基因检测组合，NGS）
编号 10133 · 高通量测序（NGS）
基因: ADK, AHCY, ALDH6A1, CBS, CD320, CTH, GNMT, LMBRD1 另有 11 个
报告周期：33个工作日
吉尔伯特综合征（UGT1A1基因，NGS）
编号 10934 · 高通量测序（NGS）
基因: UGT1A1
报告周期：33个工作日
同型胱氨酸尿症，CBS基因ile278Thr和Gly3076Ser突变
编号 10374 · 高通量测序（NGS）
基因: CBS
报告周期：33个工作日
嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症（PNP基因，NGS）
编号 10551 · 高通量测序（NGS）
基因: PNP
报告周期：33个工作日
囊性纤维化及鉴别诊断（5基因检测组合，NGS）
编号 10911 · 高通量测序（NGS）
基因: CA12, CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G
报告周期：33个工作日
外生殖器模糊（46基因检测组合，NGS）
编号 10069 · 高通量测序（NGS）
基因: AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, BCOR, CDKN1C, CEP41 另有 38 个
报告周期：33个工作日
多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）（MEN1基因，NGS）
编号 11163 · 高通量测序（NGS）
基因: MEN1
报告周期：33个工作日
多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1基因，测序）
编号 3278 · 高通量测序（NGS）
基因: MEN1
报告周期：33个工作日
多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）（RET基因，NGS）
编号 11164 · 高通量测序（NGS）
基因: RET
报告周期：33个工作日
多发性内分泌腺瘤病（CDKN1B基因，MLPA）
编号 3518 · MLPA
基因: CDKN1B
报告周期：33个工作日
多发性内分泌腺瘤病（CDKN1B基因，NGS）
编号 3517 · 高通量测序（NGS）
基因: CDKN1B
报告周期：23个工作日
多发性内分泌腺瘤病（多基因检测组合，NGS，CNV）
编号 3435 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：30个工作日
婴儿型暂时性锌缺乏症（SLC30A2基因，NGS）
编号 10599 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC30A2
报告周期：33个工作日
婴儿型神经轴索营养不良（PLA2G6基因，NGS）
编号 10791 · 高通量测序（NGS）
基因: PLA2G6
报告周期：33个工作日