检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 414 项 · 第 2 页，共 14 页

• Bardet-Biedl综合征5型（BBS5基因，NGS）

  编号 10354 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS5

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征7型（BBS7基因，NGS）

  编号 10355 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS7

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征8型（TTC8基因，NGS）

  编号 10356 · 高通量测序（NGS）

  基因: TTC8

  报告周期：33个工作日

• Bardet-Biedl综合征9型（BBS9基因，NGS）

  编号 10357 · 高通量测序（NGS）

  基因: BBS9

  报告周期：33个工作日

• Beckwith-Wiedemann综合征（CDKN1C基因，NGS）

  编号 10370 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDKN1C

  报告周期：33个工作日

• BH4缺乏所致高苯丙氨酸血症（5基因检测组合，NGS）

  编号 10994 · 高通量测序（NGS）

  基因: GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR

  报告周期：33个工作日

• BH4缺乏所致高苯丙氨酸血症（PCBD1基因，NGS）

  编号 10993 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCBD1

  报告周期：33个工作日

• Bloom综合征（BLM基因，NGS）

  编号 10389 · 高通量测序（NGS）

  基因: BLM

  报告周期：33个工作日

• Camurati-Engelmann综合征（进行性骨干发育不良）（TGFB1基因，NGS）

  编号 10416 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFB1

  报告周期：33个工作日

• CHILD综合征（NSDHL基因，NGS）

  编号 10473 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSDHL

  报告周期：33个工作日

• CLN3基因缺失检测

  编号 3066 · 分子生物学

  基因: CLN3

  报告周期：11个工作日

• Cohen综合征，VPS13B基因c.3348_3349delCT突变

  编号 10491 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• Cohen综合征（VPS13B基因，NGS）

  编号 10492 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• COMT基因分子检测（PCR）

  编号 3132 · PCR

  基因: COMT

  报告周期：24个工作日

• CYP1A2缺乏症（CYP1A2基因，NGS）

  编号 10546 · 高通量测序（NGS）

  基因: CYP1A2

  报告周期：33个工作日

• DCK缺乏症（DCK基因，NGS）

  编号 10547 · 高通量测序（NGS）

  基因: DCK

  报告周期：33个工作日

• Dent病（2基因检测组合，NGS）

  编号 10619 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, OCRL

  报告周期：33个工作日

• Dent病（CLCN5基因，NGS）

  编号 10617 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5

  报告周期：33个工作日

• Dent病（OCRL基因，NGS）

  编号 10618 · 高通量测序（NGS）

  基因: OCRL

  报告周期：33个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• D-双功能蛋白缺乏症（HSD17B4基因，NGS）

  编号 10573 · 高通量测序（NGS）

  基因: HSD17B4

  报告周期：33个工作日

• Fanconi-Bickel综合征（SLC2A2基因，NGS）

  编号 10919 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A2

  报告周期：33个工作日

• FoodHealth

  编号 3341 · DNA芯片

  基因: 102 variantes genéticas, presentes em 75 genes, e 18 parâmetros bioquímicos

  报告周期：15个工作日

• GAA基因分子检测（庞贝病）

  编号 3156 · 分子杂交（PCR）

  基因: GAA

  报告周期：23个工作日

• GAPO综合征（ANTXR1基因，NGS）

  编号 10932 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANTXR1

  报告周期：33个工作日

• GM1神经节苷脂贮积症1型（GLB1基因，NGS）

  编号 10931 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLB1

  报告周期：33个工作日

• GNAS基因检测（测序）

  编号 3328 · Sanger测序

  基因: GNAS

  报告周期：33个工作日

• HNF1β / MODY III型（2基因检测组合，NGS）

  编号 11037 · 高通量测序（NGS）

  基因: HNF1A, HNF1B

  报告周期：33个工作日

• HRPT2基因检测

  编号 3084 · PCR / 测序

  基因: HRPT2

  报告周期：63个工作日

• II型高脯氨酸血症（ALDH4A1基因，NGS）

  编号 11003 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALDH4A1

  报告周期：33个工作日