检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 414 项 · 第 14 页，共 14 页
青少年发病的成人型糖尿病2型（MODY2）（GCK基因，NGS）
编号 10638 · 高通量测序（NGS）
基因: GCK
报告周期：33个工作日
青少年发病的成人型糖尿病3型（MODY3）（HNF1A基因，NGS）
编号 10639 · 高通量测序（NGS）
基因: HNF1A
报告周期：33个工作日
青少年发病的成人型糖尿病5型（MODY5）（HNF1B基因，NGS）
编号 10640 · 高通量测序（NGS）
基因: HNF1B
报告周期：33个工作日
青少年发病的成人型糖尿病（MODY）（13基因检测组合，NGS）
编号 10636 · 高通量测序（NGS）
基因: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL 另有 5 个
报告周期：33个工作日
鞘脂激活蛋白原（prosaposin）缺乏症所致脑病（PSAP基因，NGS）
编号 10838 · 高通量测序（NGS）
基因: PSAP
报告周期：33个工作日
骨硬化症-肾小管酸中毒（CA2基因，NGS）
编号 11226 · 高通量测序（NGS）
基因: CA2
报告周期：33个工作日
高同型半胱氨酸血症（MTHFR基因，NGS）
编号 10995 · 高通量测序（NGS）
基因: MTHFR
报告周期：33个工作日
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTC基因，NGS）
编号 10586 · 高通量测序（NGS）
基因: OTC
报告周期：33个工作日
麦丘恩-奥尔布赖特综合征（GNAS基因，NGS）
编号 11119 · 高通量测序（NGS）
基因: GNAS
报告周期：33个工作日
黄嘌呤脱氢酶缺乏症（XDH基因，NGS）
编号 10553 · 高通量测序（NGS）
基因: XDH
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症（10基因检测组合，NGS）
编号 11147 · 高通量测序（NGS）
基因: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA 另有 2 个
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症1H型、1S型（Hurler综合征）（IDUA基因，NGS）
编号 11148 · 高通量测序（NGS）
基因: IDUA
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症IIIA型（Sanfilippo A型）（SGSH基因，NGS）
编号 11150 · 高通量测序（NGS）
基因: SGSH
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症IIIB型（Sanfilippo B综合征）（NAGLU基因，NGS）
编号 11151 · 高通量测序（NGS）
基因: NAGLU
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症IIIC型（Sanfilippo C综合征）（HGSNAT基因，NGS）
编号 11152 · 高通量测序（NGS）
基因: HGSNAT
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症IIID型（GNS基因，NGS）
编号 11153 · 高通量测序（NGS）
基因: GNS
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症II型（Hunter综合征）（IDS基因，NGS）
编号 11149 · 高通量测序（NGS）
基因: IDS
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症II型（IDS基因，测序）
编号 3395 · 测序
基因: IDS
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症IV B型（GLB1基因，NGS）
编号 11154 · 高通量测序（NGS）
基因: GLB1
报告周期：33个工作日
黏多糖贮积症VI型（Maroteaux-Lamy综合征）（ARSB基因，NGS）
编号 11155 · 高通量测序（NGS）
基因: ARSB
报告周期：33个工作日
黏脂贮积症4型（MCOLN1基因，NGS）
编号 11143 · 高通量测序（NGS）
基因: MCOLN1
报告周期：33个工作日
黏脂贮积症（GNPTAB基因，NGS）
编号 11144 · 高通量测序（NGS）
基因: GNPTAB
报告周期：33个工作日
黏脂贮积症（GNPTG基因，NGS）
编号 11145 · 高通量测序（NGS）
基因: GNPTG
报告周期：33个工作日
黑斑息肉综合征（STK11基因，NGS）
编号 11288 · 高通量测序（NGS）
基因: STK11
报告周期：33个工作日