检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 414 项 · 第 13 页，共 14 页

• 血色病（6基因检测组合，NGS）

  编号 3356 · 高通量测序（NGS）

  基因: HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2, FTH1

  报告周期：33个工作日

• 血色病（HFE基因，NGS）

  编号 10981 · 高通量测序（NGS）

  基因: HFE

  报告周期：33个工作日

• 血色病分子检测［EMH］（S65C、C282Y和H63D）

  编号 3016 · 分子生物学

  基因: HFE

  报告周期：30个工作日

• 视隔发育不良（24基因检测组合，NGS）

  编号 10696 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARNT2, CDON, DHCR7, DISP1, FGF8, FGFR1, GAS1, GLI2 另有 16 个

  报告周期：33个工作日

• 视隔发育不良（HESX1基因，NGS）

  编号 10695 · 高通量测序（NGS）

  基因: HESX1

  报告周期：33个工作日

• 谷固醇血症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10928 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCG5, ABCG8

  报告周期：33个工作日

• 谷胱甘肽合成酶缺乏症（GSS基因，NGS）

  编号 10579 · 高通量测序（NGS）

  基因: GSS

  报告周期：33个工作日

• 身材矮小（多基因检测组合，NGS）

  编号 3530 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• 载脂蛋白A4缺乏症（APOA4基因，NGS）

  编号 10542 · 高通量测序（NGS）

  基因: APOA4

  报告周期：33个工作日

• 载脂蛋白C-II缺乏症（APOC2基因，NGS）

  编号 10543 · 高通量测序（NGS）

  基因: APOC2

  报告周期：33个工作日

• 载脂蛋白E基因分型

  编号 827 · PCR

  基因: APOE

  报告周期：9个工作日

• 辅酶Q10缺乏症（16基因检测组合，NGS）

  编号 10171 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ5, COQ6, COQ7, COQ8A 另有 8 个

  报告周期：33个工作日

• 进行性眼外肌麻痹（POLG基因，NGS）

  编号 11205 · 高通量测序（NGS）

  基因: POLG

  报告周期：33个工作日

• 迟发性皮肤卟啉病（UROD基因，NGS）

  编号 11301 · 高通量测序（NGS）

  基因: UROD

  报告周期：33个工作日

• 迪格奥尔格综合征（TBX1基因，NGS）

  编号 10646 · 高通量测序（NGS）

  基因: TBX1

  报告周期：33个工作日

• 遗传性乳清酸尿症（UMPS基因，NGS）

  编号 10129 · 高通量测序（NGS）

  基因: UMPS

  报告周期：33个工作日

• 遗传性果糖不耐受症（ALDOB基因，NGS）

  编号 10916 · 高通量测序（NGS）

  基因: ALDOB

  报告周期：33个工作日

• 遗传性粪卟啉病（CPOX基因，NGS）

  编号 10511 · 高通量测序（NGS）

  基因: CPOX

  报告周期：33个工作日

• 部分型雄激素不敏感综合征（AR基因，NGS）

  编号 3307 · 高通量测序（NGS）

  基因: AR

  报告周期：33个工作日

• 部分性甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症（MUT基因，NGS）

  编号 10607 · 高通量测序（NGS）

  基因: MUT

  报告周期：33个工作日

• 酪氨酸血症（3基因检测组合，NGS）

  编号 10181 · 高通量测序（NGS）

  基因: FAH, HPD, RHBDF2

  报告周期：33个工作日

• 酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ACADM基因，NGS）

  编号 10549 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACADM

  报告周期：33个工作日

• 醛缩酶B（ALDOB）基因突变检测

  编号 3028 · 分子生物学

  基因: ALDOB

  报告周期：11个工作日

• 重度肥胖症（46基因检测组合，NGS）

  编号 3346 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADRB2, ADRB3, AGRP, ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10 另有 38 个

  报告周期：33个工作日

• 钼辅因子缺乏所致亚硫酸盐氧化酶缺乏症（MOCS2基因，NGS）

  编号 10552 · 高通量测序（NGS）

  基因: MOCS2

  报告周期：33个工作日

• 铁剂难治性缺铁性贫血（TMPRSS6基因，NGS）

  编号 10259 · 高通量测序（NGS）

  基因: TMPRSS6

  报告周期：33个工作日

• 铁过载疾病基因检测

  编号 3340 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATN1, ATP13A2, ATP7B, C19orf12, COASY, CP, DCAF17, FA2H 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（HADHA基因，NGS）

  编号 10561 · 高通量测序（NGS）

  基因: HADHA

  报告周期：33个工作日

• 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（HADHA基因，测序）

  编号 3311 · Sanger测序

  基因: HADHA

  报告周期：33个工作日

• 青少年发病的成人型糖尿病1型（MODY1）（HNF4A基因，NGS）

  编号 10637 · 高通量测序（NGS）

  基因: HNF4A

  报告周期：33个工作日