检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 617 项 · 第 9 页，共 21 页
THRB基因检测（测序）
编号 3243 · Sanger测序
基因: THRB
报告周期：33个工作日
TSC1基因家系已知变异检测
编号 3179 · 测序
基因: TSC1
报告周期：24个工作日
TTN基因检测（NGS）
编号 3344 · 高通量测序（NGS）
基因: TTN
报告周期：33个工作日
T细胞克隆性分析 - TCRB
编号 3200 · PCR
基因: TCRB
报告周期：17个工作日
T细胞克隆性分析 – TCRG
编号 3201 · PCR
基因: TCRG
报告周期：17个工作日
UBP1基因检测（NGS）
编号 3320 · 高通量测序（NGS）
基因: UBP1
报告周期：33个工作日
USF1基因测序
编号 3135 · 测序
基因: USF1
报告周期：43个工作日
Usher综合征1B型（MYO7A基因，NGS）
编号 10094 · 高通量测序（NGS）
基因: MYO7A
报告周期：33个工作日
Usher综合征（20基因检测组合，NGS）
编号 10079 · 高通量测序（NGS）
基因: ABHD12, GPR98, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, COL4A6, GIPC3 另有 12 个
报告周期：33个工作日
VEXAS综合征（UBA1基因，测序）
编号 3510 · 高通量测序（NGS）
基因: UBA1
报告周期：33个工作日
Weaver综合征（EZH2基因，NGS）
编号 11356 · 高通量测序（NGS）
基因: EZH2
报告周期：33个工作日
X连锁少汗型外胚层发育不良（Christ-Siemens-Touraine综合征）（EDA基因，NGS）
编号 10678 · 高通量测序（NGS）
基因: EDA
报告周期：33个工作日
X连锁显性低磷性佝偻病（PHEX基因，NGS）
编号 11328 · 高通量测序（NGS）
基因: PHEX
报告周期：33个工作日
X连锁特发性身材矮小（SHOX基因，NGS）
编号 10347 · 高通量测序（NGS）
基因: SHOX
报告周期：33个工作日
X连锁腓骨肌萎缩症（CMT）5型（PRPS1基因，NGS）
编号 10470 · 高通量测序（NGS）
基因: PRPS1
报告周期：33个工作日
X连锁腓骨肌萎缩症（CMT）（GJB1基因，NGS）
编号 10469 · 高通量测序（NGS）
基因: GJB1
报告周期：33个工作日
X连锁腓骨肌萎缩症（CMT）（GJB1基因，测序）
编号 3336 · Sanger测序
基因: GJB1
报告周期：30个工作日
X连锁阿斯伯格综合征（NLGN3基因，NGS）
编号 10296 · 高通量测序（NGS）
基因: NLGN3
报告周期：33个工作日
α地中海贫血（2基因检测组合，NGS）
编号 10207 · 高通量测序（NGS）
基因: HBA1, HBA2
报告周期：33个工作日
α地中海贫血分子检测
编号 3060 · 细胞遗传学分析
基因: HBA1, HBA2
报告周期：12个工作日
β地中海贫血（HBB基因，NGS）
编号 10375 · 高通量测序（NGS）
基因: HBB
报告周期：33个工作日
β地中海贫血分子检测
编号 3061 · 测序
基因: HBB
报告周期：24个工作日
β地中海贫血分子检测（羊水）
编号 3130 · PCR / 测序
基因: HBB
报告周期：16个工作日
三甲基胺尿症，FMO3基因测序
编号 3120 · 测序
基因: FMO3
报告周期：48个工作日
严重肌阵挛癫痫（SCN1A基因），测序
编号 3231 · Sanger测序
基因: SCN1A
报告周期：90个工作日
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（ACADM基因，测序）
编号 3312 · Sanger测序
基因: ACADM
报告周期：33个工作日
临床外显子组数据重新分析（测序）
编号 3367 · 高通量测序（NGS）
报告周期：78个工作日
二氢嘧啶脱氢酶缺乏症，DPYD基因突变
编号 3185 · PCR
基因: DPYD
报告周期：13个工作日
产前型Bartter综合征I型（SLC12A1基因，NGS）
编号 10363 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC12A1
报告周期：33个工作日
亨廷顿样病1型（PRNP基因）
编号 3227 · 分子杂交 / PCR
基因: PRNP
报告周期：33个工作日