检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 8 页，共 21 页

• PAX6基因检测（MLPA）

  编号 3526 · MLPA

  基因: PAX6

  报告周期：33个工作日

• PAX6基因检测（NGS）

  编号 3525 · 高通量测序（NGS）

  基因: PAX6

  报告周期：33个工作日

• PDGFR-β突变检测

  编号 3214 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: PDGFR-Beta

  报告周期：10个工作日

• PDGFR-β突变检测（骨髓）

  编号 3082 · 荧光原位杂交（FISH）

  基因: PDGFR-Beta

  报告周期：10个工作日

• Perlman综合征（DIS3L2基因，NGS）

  编号 11284 · 高通量测序（NGS）

  基因: DIS3L2

  报告周期：33个工作日

• Perrault综合征3型（CLPP基因，NGS）

  编号 11277 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLPP

  报告周期：33个工作日

• Peters-plus综合征（B3GLCT基因，NGS）

  编号 11287 · 高通量测序（NGS）

  基因: B3GLCT

  报告周期：33个工作日

• PHOX2B基因检测（NGS，MLPA）

  编号 3535 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: PHOX2B

  报告周期：33个工作日

• Pierson综合征（LAMB2基因，NGS）

  编号 11292 · 高通量测序（NGS）

  基因: LAMB2

  报告周期：33个工作日

• Pitt-Hopkins综合征（TCF4基因，NGS）

  编号 11293 · 高通量测序（NGS）

  基因: TCF4

  报告周期：33个工作日

• PTCH1基因检测（NGS，CNV）

  编号 3397 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTCH1

  报告周期：20个工作日

• RAS病（包括努南综合征）（20基因检测组合，NGS）

  编号 11185 · 高通量测序（NGS）

  基因: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• Robinow综合征（9基因检测组合，NGS）

  编号 11336 · 高通量测序（NGS）

  基因: DVL1, DVL3, FGD1, KDM6A, KMT2D, MID1, ROR2, SPECC1L 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• ROBO3基因检测（NGS，CNV）

  编号 3524 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: ROBO3

  报告周期：33个工作日

• RYR2和CASQ2基因检测

  编号 3030 · 分子生物学

  基因: RYR2, CASQ2

  报告周期：180个工作日

• SBBYS型Ohdo综合征（KAT6B基因，NGS）

  编号 11210 · 高通量测序（NGS）

  基因: KAT6B

  报告周期：33个工作日

• SCA3基因分子检测（马查多-约瑟夫病）

  编号 3012 · PCR

  基因: Pesquisa da expansão CAG no gene ATXN3

  报告周期：33个工作日

• Schaaf-Yang综合征（MAGEL2基因，NGS）

  编号 11339 · 高通量测序（NGS）

  基因: MAGEL2

  报告周期：33个工作日

• SCN9A基因检测（测序）

  编号 3352 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN9A

  报告周期：48个工作日

• SDHD基因检测

  编号 3138 · PCR / 测序

  基因: SDHD

  报告周期：33个工作日

• Seckel综合征（11基因检测组合，NGS）

  编号 11340 · 高通量测序（NGS）

  基因: ATR, ATRIP, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2 另有 3 个

  报告周期：33个工作日

• Senior-Loken综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 10077 · 高通量测序（NGS）

  基因: CEP290, INVS, IQCB1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, SDCCAG8, WDR19

  报告周期：33个工作日

• SERPINA1基因突变检测

  编号 3104 · PCR / 测序

  基因: SERPINA1

  报告周期：33个工作日

• Silver-Russell综合征（MS-MLPA）

  编号 3304 · MS-MLPA

  基因: deleções/duplicações na região 11p15 e metilação das regiões DMR1 (H19) e DMR2 (KCNQ1OT1)

  报告周期：33个工作日

• Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（GPC3基因，NGS）

  编号 11341 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPC3

  报告周期：33个工作日

• SLC12A1基因检测（测序）

  编号 3469 · 测序

  基因: SLC12A1

  报告周期：33个工作日

• SLC19A3基因检测（测序）

  编号 3335 · Sanger测序

  基因: SLC19A3

  报告周期：30个工作日

• Smith-Kingsmore综合征 / 局灶性皮质发育不良II型（MTOR基因，NGS）

  编号 11342 · 高通量测序（NGS）

  基因: MTOR

  报告周期：33个工作日

• Stargardt病1型（ABCA4基因，NGS）

  编号 3339 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCA4

  报告周期：33个工作日

• Stickler综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 10080 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  报告周期：33个工作日