检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 4 页，共 21 页

• Brugada综合征（21基因检测组合，NGS）

  编号 10402 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANK2, ANK3, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• Brugada综合征（8基因检测组合，NGS）

  编号 3244 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3, SCN3B, HCN4

  报告周期：33个工作日

• Brugada综合征（SCN5A基因，NGS）

  编号 10401 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN5A

  报告周期：33个工作日

• B细胞克隆性分析 – IgH

  编号 3199 · PCR

  基因: IgH

  报告周期：17个工作日

• CADASIL I型（NOTCH3基因，NGS）

  编号 3245 · 高通量测序（NGS）

  基因: NOTCH3

  报告周期：33个工作日

• CADASIL［Notch3基因突变］

  编号 3024 · 分子生物学

  基因: NOTCH3

  报告周期：35个工作日

• Camurati-Engelmann综合征（进行性骨干发育不良）（TGFB1基因，NGS）

  编号 10416 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFB1

  报告周期：33个工作日

• Cantú综合征（ABCC9基因，NGS）

  编号 10419 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC9

  报告周期：33个工作日

• CARASIL（HTRA1基因，测序）

  编号 3246 · Sanger测序

  基因: HTRA1

  报告周期：33个工作日

• CEBPA基因突变

  编号 3188 · 测序

  基因: CEBPA

  报告周期：33个工作日

• CHARGE综合征（CHD7基因，NGS）

  编号 10471 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHD7

  报告周期：33个工作日

• Char综合征（TFAP2B基因，NGS）

  编号 10435 · 高通量测序（NGS）

  基因: TFAP2B

  报告周期：33个工作日

• Chediak-Higashi综合征（LYST基因，NGS）

  编号 10472 · 高通量测序（NGS）

  基因: LYST

  报告周期：33个工作日

• CHILD综合征（NSDHL基因，NGS）

  编号 10473 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSDHL

  报告周期：33个工作日

• CHRNG基因检测（NGS，CNV）

  编号 3522 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: CHRNG

  报告周期：33个工作日

• CINCA综合征（新生儿起病的多系统炎症性疾病）（NLRP3基因，NGS）

  编号 10475 · 高通量测序（NGS）

  基因: NLRP3

  报告周期：33个工作日

• CK综合征（NSDHL基因，NGS）

  编号 10484 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSDHL

  报告周期：33个工作日

• CLN3基因缺失检测

  编号 3066 · 分子生物学

  基因: CLN3

  报告周期：11个工作日

• CLN6基因检测（NGS，MLPA）

  编号 3500 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: CLN6

  报告周期：33个工作日

• CLN7病（蜡样脂褐质沉积症）（MFSD8基因，NGS）

  编号 10850 · 高通量测序（NGS）

  基因: MFSD8

  报告周期：33个工作日

• Coffin-Lowry综合征（RPS6KA3基因，NGS）

  编号 10490 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS6KA3

  报告周期：33个工作日

• Cohen综合征，VPS13B基因c.3348_3349delCT突变

  编号 10491 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• Cohen综合征（VPS13B基因，NGS）

  编号 10492 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• COMT基因分子检测（PCR）

  编号 3132 · PCR

  基因: COMT

  报告周期：24个工作日

• CSF3R基因T618I突变分子检测（血液）

  编号 3176 · PCR

  基因: CSF3R Mutação T618I

  报告周期：12个工作日

• CUBN基因检测（NGS）

  编号 3342 · 高通量测序（NGS）

  基因: CUBN

  报告周期：33个工作日

• CYP1B1基因检测（NGS，MLPA）

  编号 3502 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: CYP1B1

  报告周期：33个工作日

• C综合征（CD96基因，NGS）

  编号 10403 · 高通量测序（NGS）

  基因: CD96

  报告周期：33个工作日

• Dejerine-Sottas综合征（MPZ基因，NGS）

  编号 10609 · 高通量测序（NGS）

  基因: MPZ

  报告周期：33个工作日

• Dejerine-Sottas综合征（PMP22基因，NGS）

  编号 10610 · 高通量测序（NGS）

  基因: PMP22

  报告周期：33个工作日