检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 21 页，共 21 页

• 马方综合征（TGFBR2基因，NGS）

  编号 11116 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• 髓鞘形成不良性脑白质营养不良4型（HSPD1基因，NGS）

  编号 11081 · 高通量测序（NGS）

  基因: HSPD1

  报告周期：33个工作日

• 高IgE综合征（STAT3基因，NGS）

  编号 10985 · 高通量测序（NGS）

  基因: STAT3

  报告周期：33个工作日

• 鲁宾斯坦-泰比综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 11338 · 高通量测序（NGS）

  基因: CREBBP, EP300

  报告周期：33个工作日

• 鲁宾斯坦-泰比综合征（CREBBP基因，NGS）

  编号 11337 · 高通量测序（NGS）

  基因: CREBBP

  报告周期：33个工作日

• 鳃-眼-面综合征（TFAP2A基因，NGS）

  编号 10391 · 高通量测序（NGS）

  基因: TFAP2A

  报告周期：33个工作日

• 鳃-耳-肾综合征1型（EYA1基因，NGS）

  编号 10392 · 高通量测序（NGS）

  基因: EYA1

  报告周期：33个工作日

• 麦丘恩-奥尔布赖特综合征（GNAS基因，NGS）

  编号 11119 · 高通量测序（NGS）

  基因: GNAS

  报告周期：33个工作日

• 黏多糖贮积症1H型、1S型（Hurler综合征）（IDUA基因，NGS）

  编号 11148 · 高通量测序（NGS）

  基因: IDUA

  报告周期：33个工作日

• 黏多糖贮积症IIIB型（Sanfilippo B综合征）（NAGLU基因，NGS）

  编号 11151 · 高通量测序（NGS）

  基因: NAGLU

  报告周期：33个工作日

• 黏多糖贮积症IIIC型（Sanfilippo C综合征）（HGSNAT基因，NGS）

  编号 11152 · 高通量测序（NGS）

  基因: HGSNAT

  报告周期：33个工作日

• 黏多糖贮积症II型（Hunter综合征）（IDS基因，NGS）

  编号 11149 · 高通量测序（NGS）

  基因: IDS

  报告周期：33个工作日

• 黏多糖贮积症VII型（GUSB基因，NGS）

  编号 11156 · 高通量测序（NGS）

  基因: GUSB

  报告周期：33个工作日

• 黏多糖贮积症VI型（Maroteaux-Lamy综合征）（ARSB基因，NGS）

  编号 11155 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARSB

  报告周期：33个工作日

• 黑斑息肉综合征 - STK11基因

  编号 4010 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: STK11

  报告周期：30个工作日

• 黑斑息肉综合征（STK11基因，NGS）

  编号 11288 · 高通量测序（NGS）

  基因: STK11

  报告周期：33个工作日

• 齿状核红核苍白球路易体萎缩症（ATN1基因）

  编号 3237 · PCR / 片段分析

  基因: ATN1

  报告周期：33个工作日