检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 14 页，共 21 页

• 抗凝血酶III缺乏症（SERPINC1基因，测序）

  编号 3325 · Sanger测序

  基因: SERPINC1

  报告周期：33个工作日

• 新生儿II型瓜氨酸血症（SLC25A13基因，NGS）

  编号 10483 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC25A13

  报告周期：33个工作日

• 新生儿窒息性胸廓营养不良（Jeune综合征）（DYNC2H1基因，NGS）

  编号 10797 · 高通量测序（NGS）

  基因: DYNC2H1

  报告周期：33个工作日

• 新生儿窒息性胸廓营养不良（Jeune综合征）（IFT80基因，NGS）

  编号 10795 · 高通量测序（NGS）

  基因: IFT80

  报告周期：33个工作日

• 新生儿窒息性胸廓营养不良（Jeune综合征）（TTC21B基因，NGS）

  编号 10796 · 高通量测序（NGS）

  基因: TTC21B

  报告周期：33个工作日

• 新生儿窒息性胸廓营养不良（Jeune综合征）（WDR19基因，NGS）

  编号 10798 · 高通量测序（NGS）

  基因: WDR19

  报告周期：33个工作日

• 无铜蓝蛋白血症（CP基因，NGS）

  编号 10097 · 高通量测序（NGS）

  基因: CP

  报告周期：33个工作日

• 早发型肌病、反射消失、呼吸窘迫和吞咽困难综合征（EMARDD）（MEGF10基因，NGS）

  编号 10185 · 高通量测序（NGS）

  基因: MEGF10

  报告周期：33个工作日

• 易栓风险因素基因检测［EGFRP］

  编号 3015 · PCR

  基因: Factor V de Leiden, Mutação G20210A no gene F2 Mutação C677T no gene MTHFR Mutação A1298C no gene MTHFR Alelos 4G/5G no gene PAI1

  报告周期：10个工作日

• 显性中间型腓骨肌萎缩症（CMT）B型（DNM2基因，NGS）

  编号 10468 · 高通量测序（NGS）

  基因: DNM2

  报告周期：33个工作日

• 晚期婴儿型神经元蜡样脂褐质沉积症（CLN6基因，NGS）

  编号 11095 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLN6

  报告周期：33个工作日

• 普拉德-威利综合征/天使综合征分子检测

  编号 3058 · 分子生物学

  基因: Análise metilação e deleções/duplicações por MS-MLPA (15q11-13)

  报告周期：20个工作日

• 智力障碍41型，常染色体隐性（AR）（KPTN基因，NGS）

  编号 3301 · 高通量测序（NGS）

  基因: KPTN

  报告周期：33个工作日

• 智力障碍（599基因检测组合，含CNV，NGS，以及脆性X综合征（FMR1基因重复扩增））

  编号 10000 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABAT, ABCD1, ACE, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACTN4, ADA 另有 591 个

  报告周期：33个工作日

• 杆状体肌病2型（NEB基因，NGS）

  编号 11133 · 高通量测序（NGS）

  基因: NEB

  报告周期：33个工作日

• 李-佛美尼综合征 - TP53基因

  编号 4009 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: TP53

  报告周期：30个工作日

• 李-佛美尼综合征（TP53基因，NGS）

  编号 11088 · 高通量测序（NGS）

  基因: TP53

  报告周期：33个工作日

• 杜宾-约翰逊综合征（ABCC2基因，NGS）

  编号 10802 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC2

  报告周期：33个工作日

• 杜氏肌营养不良基因检测

  编号 3070 · MLPA / PCR

  基因: DMD

  报告周期：93个工作日

• 杜氏/贝氏肌营养不良（DMD基因全序列测序）

  编号 3111 · 测序

  基因: DMD

  报告周期：123个工作日

• 林奇综合征 - 5基因检测组合

  编号 4003 · NGS、Sanger测序、MLPA

  基因: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

  报告周期：30个工作日

• 梅干腹综合征（CHRM3基因，NGS）

  编号 11310 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRM3

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 11067 · 高通量测序（NGS）

  基因: KDM6A, KMT2A

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KDM6A基因，NGS）

  编号 11066 · 高通量测序（NGS）

  基因: KDM6A

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KMT2D基因，NGS）

  编号 11065 · 高通量测序（NGS）

  基因: KMT2D

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KMT2D基因，家系已知变异）［羊水］

  编号 3212 · 测序

  基因: KMT2D, mutação familiar

  报告周期：24个工作日

• 沃尔弗拉姆综合征 / 常染色体显性耳聋6/14/38型（WFS1基因，NGS）

  编号 11359 · 高通量测序（NGS）

  基因: WFS1

  报告周期：33个工作日

• 沃尔弗拉姆综合征，测序（WFS1基因）

  编号 3217 · Sanger测序

  基因: WFS1

  报告周期：23个工作日

• 沃纳综合征（WRN基因，NGS）

  编号 11357 · 高通量测序（NGS）

  基因: WRN

  报告周期：33个工作日

• 泰-萨克斯病（HEXA基因，测序）

  编号 3239 · Sanger测序

  基因: HEXA

  报告周期：33个工作日