检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 617 项 · 第 11 页，共 21 页

• 努南样综合征伴或不伴幼年型粒单核细胞白血病（CBL基因，NGS）

  编号 11193 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBL

  报告周期：33个工作日

• 努南样综合征伴生长期毛发松动（SHOC2基因，NGS）

  编号 11192 · 高通量测序（NGS）

  基因: SHOC2

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（BRAF基因，NGS）

  编号 11190 · 高通量测序（NGS）

  基因: BRAF

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（KRAS基因，NGS）

  编号 11189 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRAS

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（NRAS基因，NGS）

  编号 11188 · 高通量测序（NGS）

  基因: NRAS

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（PTPN11基因，NGS）

  编号 11191 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11186 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（RIT1基因，NGS）

  编号 10067 · 高通量测序（NGS）

  基因: RIT1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（SOS1基因，NGS）

  编号 11187 · 高通量测序（NGS）

  基因: SOS1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征和RAS病（17基因检测组合，NGS）

  编号 3230 · 高通量测序（NGS）

  基因: BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 + DNAmt

  报告周期：33个工作日

• 单纯型大疱性表皮松解症（KRT14基因，NGS）

  编号 10868 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRT14

  报告周期：33个工作日

• 卡尔曼综合征II型（CHD7基因，NGS）

  编号 11069 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHD7

  报告周期：33个工作日

• 卡尔曼综合征II型（FGFR1基因，NGS）

  编号 11070 · 高通量测序（NGS）

  基因: FGFR1

  报告周期：33个工作日

• 卡尔曼综合征I型（KAL1基因，NGS）

  编号 11068 · 高通量测序（NGS）

  基因: KAL1

  报告周期：33个工作日

• 卵黄样黄斑营养不良2型（BEST1基因，NGS）

  编号 3308 · 高通量测序（NGS）

  基因: BEST1

  报告周期：33个工作日

• 卵黄样黄斑营养不良，成人型（BEST1基因，NGS）

  编号 10758 · 高通量测序（NGS）

  基因: BEST1

  报告周期：33个工作日

• 原发性纤毛运动障碍23型（ARMC4基因，NGS）

  编号 10726 · 高通量测序（NGS）

  基因: ARMC4

  报告周期：33个工作日

• 原发性纤毛运动障碍5型（HYDIN基因，NGS）

  编号 10710 · 高通量测序（NGS）

  基因: HYDIN

  报告周期：33个工作日

• 发作性过度运动诱发性运动障碍（SLC2A1基因，NGS）

  编号 10729 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A1

  报告周期：33个工作日

• 变形综合征（Proteus综合征）（AKT1基因，NGS）

  编号 11306 · 高通量测序（NGS）

  基因: AKT1

  报告周期：33个工作日

• 变形综合征（Proteus综合征）（AKT1基因，测序）

  编号 3263 · Sanger测序

  基因: AKT1

  报告周期：33个工作日

• 口-面-指综合征1型（OFD1基因，NGS）

  编号 3277 · 高通量测序（NGS）

  基因: OFD1

  报告周期：33个工作日

• 史-莱-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征）（DHCR7基因，NGS）

  编号 10093 · 高通量测序（NGS）

  基因: DHCR7

  报告周期：33个工作日

• 史-莱-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征）（DHCR7基因，测序）

  编号 3314 · Sanger测序

  基因: DHCR7

  报告周期：33个工作日

• 吉尔伯特综合征（UGT1A1基因，NGS）

  编号 10934 · 高通量测序（NGS）

  基因: UGT1A1

  报告周期：33个工作日

• 吉特曼综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 10936 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A3, CLCNKB

  报告周期：33个工作日

• 吉特曼综合征（SLC12A3基因，NGS）

  编号 10935 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC12A3

  报告周期：33个工作日

• 囊性纤维化（CFTR）基因全面检测

  编号 3074 · 测序

  基因: CFTR

  报告周期：48个工作日

• 囊性纤维化（第I阶段：常见突变）

  编号 3022 · PCR

  基因: CFTR

  报告周期：15个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征（9基因检测组合，NGS）

  编号 10808 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 另有 1 个

  报告周期：33个工作日