检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 488 项 · 第 4 页，共 17 页

• GM1神经节苷脂贮积症1型（GLB1基因，NGS）

  编号 10931 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLB1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（PTCH1基因，NGS）

  编号 10952 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTCH1

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（SUFU基因，NGS）

  编号 10951 · 高通量测序（NGS）

  基因: SUFU

  报告周期：33个工作日

• Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）（多基因检测组合，NGS，CNV）

  编号 3437 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• Greig头多并指综合征、Pallister-Hall综合征、A型和B型轴后多指畸形及IV型轴前多指畸形（GLI3基因，NGS）

  编号 10098 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLI3

  报告周期：33个工作日

• Harmony Prenatal Test

  编号 2453 · 游离DNA（cfDNA）直接分析

  报告周期：15个工作日

• Harmony Prenatal Test（22q11.2微缺失）

  编号 5352 · 游离DNA（cfDNA）直接分析

  报告周期：15个工作日

• Harmony Prenatal Test（X单体）

  编号 2825 · 游离DNA（cfDNA）直接分析

  报告周期：15个工作日

• Harmony Prenatal Test（仅检测三体）

  编号 2632 · 游离DNA（cfDNA）直接分析

  报告周期：15个工作日

• Harmony Prenatal Test（含胎儿性别）

  编号 2633 · 游离DNA（cfDNA）直接分析

  报告周期：15个工作日

• HEXB基因检测（测序）

  编号 3362 · Sanger测序

  基因: HEXB

  报告周期：15个工作日

• HLA-B5-CREG分型

  编号 3148 · PCR

  基因: HLA-B5-CREG

  报告周期：24个工作日

• Holt-Oram综合征（心手综合征）（TBX5基因，NGS）

  编号 11034 · 高通量测序（NGS）

  基因: TBX5

  报告周期：33个工作日

• HOXB13基因检测（NGS）

  编号 3527 · 高通量测序（NGS）

  基因: HOXB13

  报告周期：33个工作日

• IQSEC2基因检测（NGS，CNV）

  编号 3505 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: IQSEC2

  报告周期：33个工作日

• IRF6基因检测（NGS）

  编号 3528 · 高通量测序（NGS）

  基因: IRF6

  报告周期：33个工作日

• IRF6基因检测（NGS，CNV）

  编号 3529 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: IRF6

  报告周期：33个工作日

• Joubert综合征7型（RPGRIP1L基因，NGS）

  编号 11062 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPGRIP1L

  报告周期：33个工作日

• Kimberley型脊柱骨骺发育不良 / 聚集蛋白聚糖型脊柱干骺端发育不良 / 家族性剥脱性骨软骨炎（ACAN基因，NGS）

  编号 10688 · 高通量测序（NGS）

  基因: ACAN

  报告周期：33个工作日

• Klippel-Feil综合征（5基因检测组合，NGS）

  编号 11071 · 高通量测序（NGS）

  基因: GDF3, GDF6, MEOX1, MYO18B, RIPPLY2

  报告周期：33个工作日

• Laron综合征（GHR基因，NGS）

  编号 11076 · 高通量测序（NGS）

  基因: GHR

  报告周期：33个工作日

• Larsen综合征（FLNB基因，NGS）

  编号 11077 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLNB

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（PTPN11基因，NGS）

  编号 11079 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11080 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• Leri-Weill软骨骨生成障碍（LWD）SHOX（SHOX基因，NGS）

  编号 10649 · 高通量测序（NGS）

  基因: SHOX

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（6基因检测组合，NGS）

  编号 11112 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（TGFBR1基因，NGS）

  编号 11111 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR1

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（TGFBR2基因，NGS）

  编号 11110 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• Mahvash病（GCGR基因，NGS）

  编号 3516 · 高通量测序（NGS）

  基因: GCGR

  报告周期：33个工作日

• Marshall-Smith综合征（NFIX基因，NGS）

  编号 11118 · 高通量测序（NGS）

  基因: NFIX

  报告周期：33个工作日