检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 488 项 · 第 3 页，共 17 页

• CHILD综合征（NSDHL基因，NGS）

  编号 10473 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSDHL

  报告周期：33个工作日

• CHRNG基因检测（NGS，CNV）

  编号 3522 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: CHRNG

  报告周期：33个工作日

• Chudley-McCullough综合征（GPSM2基因，NGS）

  编号 10474 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPSM2

  报告周期：33个工作日

• CK综合征（NSDHL基因，NGS）

  编号 10484 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSDHL

  报告周期：33个工作日

• CLN6基因检测（NGS，MLPA）

  编号 3500 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: CLN6

  报告周期：33个工作日

• Coffin-Lowry综合征（RPS6KA3基因，NGS）

  编号 10490 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS6KA3

  报告周期：33个工作日

• Cohen综合征，VPS13B基因c.3348_3349delCT突变

  编号 10491 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• Cohen综合征（VPS13B基因，NGS）

  编号 10492 · 高通量测序（NGS）

  基因: VPS13B

  报告周期：33个工作日

• CYP1B1基因检测（NGS，MLPA）

  编号 3502 · 高通量测序（NGS）+ MLPA

  基因: CYP1B1

  报告周期：33个工作日

• C综合征（CD96基因，NGS）

  编号 10403 · 高通量测序（NGS）

  基因: CD96

  报告周期：33个工作日

• Dent病（2基因检测组合，NGS）

  编号 10619 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, OCRL

  报告周期：33个工作日

• Dent病（CLCN5基因，NGS）

  编号 10617 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5

  报告周期：33个工作日

• Dent病（OCRL基因，NGS）

  编号 10618 · 高通量测序（NGS）

  基因: OCRL

  报告周期：33个工作日

• Desbuquois综合征（CANT1基因，NGS）

  编号 10622 · 高通量测序（NGS）

  基因: CANT1

  报告周期：33个工作日

• Desbuquois综合征（XYLT1基因，NGS）

  编号 10623 · 高通量测序（NGS）

  基因: XYLT1

  报告周期：33个工作日

• DICER1综合征（胸膜肺母细胞瘤）（DICER1基因，NGS）

  编号 10060 · 高通量测序（NGS）

  基因: DICER1

  报告周期：33个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• Donnai-Barrow综合征（6基因检测组合，NGS）

  编号 10799 · 高通量测序（NGS）

  基因: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  报告周期：33个工作日

• Duane桡骨线综合征（SALL4基因，NGS）

  编号 10801 · 高通量测序（NGS）

  基因: SALL4

  报告周期：33个工作日

• Dyggve-Melchior-Clausen综合征（DYM基因，NGS）

  编号 10803 · 高通量测序（NGS）

  基因: DYM

  报告周期：33个工作日

• Fanconi-Bickel综合征（SLC2A2基因，NGS）

  编号 10919 · 高通量测序（NGS）

  基因: SLC2A2

  报告周期：33个工作日

• Feingold综合征（MYCN基因，NGS）

  编号 10920 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYCN

  报告周期：33个工作日

• FGFR3基因检测（测序）

  编号 3375 · 测序

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• FGFR3基因突变检测（软骨发育不全）

  编号 3079 · 测序

  基因: FGFR3

  报告周期：33个工作日

• FH基因检测（测序）

  编号 3406 · 测序

  基因: FH

  报告周期：33个工作日

• FISH检测 - XY着丝粒探针（性染色体）

  编号 3026 · 分子杂交 / PCR

  基因: FISH

  报告周期：17个工作日

• Floating-Harbor综合征（SRCAP基因，NGS）

  编号 10915 · 高通量测序（NGS）

  基因: SRCAP

  报告周期：33个工作日

• FOXL2基因检测（MLPA）

  编号 3508 · MLPA

  基因: FOXL2

  报告周期：28个工作日

• GAPO综合征（ANTXR1基因，NGS）

  编号 10932 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANTXR1

  报告周期：33个工作日

• GLOW综合征（组织嵌合）（DICER1基因，NGS）

  编号 10062 · 高通量测序（NGS）

  基因: DICER1

  报告周期：33个工作日