检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 187 项 · 第 4 页，共 7 页
常染色体遗传性少汗型外胚层发育不良（EDARADD基因，NGS）
编号 10675 · 高通量测序（NGS）
基因: EDARADD
报告周期：33个工作日
常染色体遗传性少汗型外胚层发育不良（EDAR基因，NGS）
编号 10674 · 高通量测序（NGS）
基因: EDAR
报告周期：33个工作日
常染色体隐性先天性鱼鳞病（ABCA12基因，NGS）
编号 11045 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA12
报告周期：33个工作日
常染色体隐性先天性鱼鳞病（ALOX12B基因，NGS）
编号 11040 · 高通量测序（NGS）
基因: ALOX12B
报告周期：33个工作日
常染色体隐性先天性鱼鳞病（ALOXE3基因，NGS）
编号 11041 · 高通量测序（NGS）
基因: ALOXE3
报告周期：33个工作日
常染色体隐性先天性鱼鳞病（CYP4F22基因，NGS）
编号 11043 · 高通量测序（NGS）
基因: CYP4F22
报告周期：33个工作日
常染色体隐性先天性鱼鳞病（NIPAL4基因，NGS）
编号 11042 · 高通量测序（NGS）
基因: NIPAL4
报告周期：33个工作日
常染色体隐性先天性鱼鳞病（PNPLA1基因，NGS）
编号 11044 · 高通量测序（NGS）
基因: PNPLA1
报告周期：33个工作日
常染色体隐性先天性鱼鳞病（TGM1基因，NGS）
编号 11046 · 高通量测序（NGS）
基因: TGM1
报告周期：33个工作日
常染色体隐性皮肤松弛症1B型（EFEMP2基因，NGS）
编号 10338 · 高通量测序（NGS）
基因: EFEMP2
报告周期：33个工作日
常染色体隐性皮肤松弛症1C型（LTBP4基因，NGS）
编号 10339 · 高通量测序（NGS）
基因: LTBP4
报告周期：33个工作日
常染色体隐性皮肤松弛症2A型（ATP6V0A2基因，NGS）
编号 10340 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP6V0A2
报告周期：33个工作日
常染色体隐性皮肤松弛症2B型（PYCR1基因，NGS）
编号 10341 · 高通量测序（NGS）
基因: PYCR1
报告周期：33个工作日
常染色体隐性皮肤松弛症3A型（ALDH18A1基因，NGS）
编号 10342 · 高通量测序（NGS）
基因: ALDH18A1
报告周期：33个工作日
常染色体隐性视网膜色素变性（EYS基因，NGS）
编号 10092 · 高通量测序（NGS）
基因: EYS
报告周期：33个工作日
弹性纤维假黄瘤（2基因检测组合，NGS）
编号 11320 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCC6, GGCX
报告周期：33个工作日
心-面-皮肤综合征（4基因检测组合，NGS）
编号 10421 · 高通量测序（NGS）
基因: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2
报告周期：33个工作日
指甲-髌骨样肾病（LMX1B基因，NGS）
编号 11158 · 高通量测序（NGS）
基因: LMX1B
报告周期：33个工作日
斑痣性错构瘤病（27基因检测组合，NGS）
编号 10073 · 高通量测序（NGS）
基因: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 另有 19 个
报告周期：33个工作日
斑痣性错构瘤病及鉴别诊断（26基因检测组合，NGS）
编号 10085 · 高通量测序（NGS）
基因: APC, ATM, DICER1, EPCAM, HRAS, IKBKG, LZTR1, MLH1 另有 18 个
报告周期：33个工作日
斑驳病（KIT基因，NGS）
编号 11291 · 高通量测序（NGS）
基因: KIT
报告周期：33个工作日
新生儿血管瘤（3基因检测组合，NGS）
编号 10961 · 高通量测序（NGS）
基因: ANTXR1, FLT4, KDR
报告周期：33个工作日
普秃（HR基因，NGS）
编号 10210 · 高通量测序（NGS）
基因: HR
报告周期：33个工作日
板层状鱼鳞病（13基因检测组合，NGS）
编号 11047 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA12, ALMS1, ALOX12B, CASP14, CERS3, KRT14, KRT2, KRT9 另有 5 个
报告周期：33个工作日
梅干腹综合征（CHRM3基因，NGS）
编号 11310 · 高通量测序（NGS）
基因: CHRM3
报告周期：33个工作日
毛囊角化病（Darier病）（ATP2A2基因，NGS）
编号 10530 · 高通量测序（NGS）
基因: ATP2A2
报告周期：33个工作日
沃纳综合征（WRN基因，NGS）
编号 11357 · 高通量测序（NGS）
基因: WRN
报告周期：33个工作日
法布里病（GLA基因，NGS）
编号 10917 · 高通量测序（NGS）
基因: GLA
报告周期：33个工作日
浅表性表皮松解性鱼鳞病（KRT2基因，NGS）
编号 11049 · 高通量测序（NGS）
基因: KRT2
报告周期：33个工作日
瓦登伯格综合征（PAX3基因，NGS）
编号 11355 · 高通量测序（NGS）
基因: PAX3
报告周期：33个工作日