检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 187 项 · 第 3 页，共 7 页

• 原发性色素结节性肾上腺皮质病（PDE11A基因，NGS）

  编号 10165 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDE11A

  报告周期：33个工作日

• 原发性色素结节性肾上腺皮质病（PDE8B基因，NGS）

  编号 10166 · 高通量测序（NGS）

  基因: PDE8B

  报告周期：33个工作日

• 变异型卟啉病（PPOX基因，NGS）

  编号 11303 · 高通量测序（NGS）

  基因: PPOX

  报告周期：33个工作日

• 变形综合征（Proteus综合征）（AKT1基因，NGS）

  编号 11306 · 高通量测序（NGS）

  基因: AKT1

  报告周期：33个工作日

• 可变性红斑角化病，Mendes da Costa型（GJB4基因，NGS）

  编号 10895 · 高通量测序（NGS）

  基因: GJB4

  报告周期：33个工作日

• 哈钦森-吉尔福德早老综合征（LMNA基因，NGS）

  编号 11039 · 高通量测序（NGS）

  基因: LMNA

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征（9基因检测组合，NGS）

  编号 10808 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL3A1基因，NGS）

  编号 10812 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL5A3基因，NGS）

  编号 10813 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A3

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（TNXB基因，NGS）

  编号 10814 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNXB

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征IV型（血管型）（COL3A1基因，NGS）

  编号 10815 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（2基因检测组合，NGS）

  编号 10809 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1, COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A1基因，NGS）

  编号 10810 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A2基因，NGS）

  编号 10811 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征VIIC型（皮肤脆裂型）（ADAMTS2基因，NGS）

  编号 10817 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征VI型（PLOD1基因，NGS）

  编号 10816 · 高通量测序（NGS）

  基因: PLOD1

  报告周期：33个工作日

• 外胚层发育不良2型（Clouston型）（GJB6基因，NGS）

  编号 10672 · 高通量测序（NGS）

  基因: GJB6

  报告周期：33个工作日

• 外胚层发育不良（5基因检测组合，NGS）

  编号 10670 · 高通量测序（NGS）

  基因: EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, NFKBIA

  报告周期：33个工作日

• 外胚层发育不良-缺指/趾畸形-黄斑营养不良（EEM综合征）（CDH3基因，NGS）

  编号 10671 · 高通量测序（NGS）

  基因: CDH3

  报告周期：33个工作日

• 大疱性先天性鱼鳞病样红皮病（KRT10基因，NGS）

  编号 10893 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRT10

  报告周期：33个工作日

• 大疱性先天性鱼鳞病样红皮病（KRT1基因，NGS）

  编号 10894 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRT1

  报告周期：33个工作日

• 奈梅亨断裂综合征（NBN基因，NGS）

  编号 11181 · 高通量测序（NGS）

  基因: NBN

  报告周期：33个工作日

• 家族性白塞样自身炎症综合征（TNFAIP3基因，NGS）

  编号 10334 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNFAIP3

  报告周期：33个工作日

• 家族性良性低β脂蛋白血症（PCSK9基因，NGS）

  编号 11006 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCSK9

  报告周期：33个工作日

• 少汗型外胚层发育不良伴免疫缺陷（NFKBIA基因，NGS）

  编号 10676 · 高通量测序（NGS）

  基因: NFKBIA

  报告周期：33个工作日

• 局灶性真皮发育不良（PORCN基因，NGS）

  编号 11018 · 高通量测序（NGS）

  基因: PORCN

  报告周期：33个工作日

• 常染色体显性寻常型鱼鳞病（FLG基因，NGS）

  编号 11051 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLG

  报告周期：33个工作日

• 常染色体显性皮肤松弛症1型（ELN基因，NGS）

  编号 10335 · 高通量测序（NGS）

  基因: ELN

  报告周期：33个工作日

• 常染色体显性皮肤松弛症2型（FBLN5基因，NGS）

  编号 10336 · 高通量测序（NGS）

  基因: FBLN5

  报告周期：33个工作日

• 常染色体显性遗传的寻常型鱼鳞病（FLG基因，NGS）

  编号 11052 · 高通量测序（NGS）

  基因: FLG

  报告周期：33个工作日