检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 187 项 · 第 2 页，共 7 页
X连锁少汗型外胚层发育不良（Christ-Siemens-Touraine综合征）（EDA基因，NGS）
编号 10678 · 高通量测序（NGS）
基因: EDA
报告周期：33个工作日
X连锁鱼鳞病（STS基因，NGS）
编号 11050 · 高通量测序（NGS）
基因: STS
报告周期：33个工作日
主动脉病及结缔组织病（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）
编号 3459 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：30个工作日
交界型大疱性表皮松解症（COL17A1基因，NGS）
编号 10865 · 高通量测序（NGS）
基因: COL17A1
报告周期：33个工作日
交界型大疱性表皮松解症（LAMA3基因，NGS）
编号 10862 · 高通量测序（NGS）
基因: LAMA3
报告周期：33个工作日
交界型大疱性表皮松解症（LAMB3基因，NGS）
编号 10864 · 高通量测序（NGS）
基因: LAMB3
报告周期：33个工作日
交界型大疱性表皮松解症（LAMC2基因，NGS）
编号 10863 · 高通量测序（NGS）
基因: LAMC2
报告周期：33个工作日
交界型大疱性表皮松解症伴幽门闭锁（3基因检测组合，NGS）
编号 10866 · 高通量测序（NGS）
基因: ITGB4, ITGA6, PLEC
报告周期：33个工作日
先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）1型（AGPAT2基因，NGS）
编号 11090 · 高通量测序（NGS）
基因: AGPAT2
报告周期：33个工作日
先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）2型（BSCL2基因，NGS）
编号 11091 · 高通量测序（NGS）
基因: BSCL2
报告周期：33个工作日
先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）3型（CAV1基因，NGS）
编号 11092 · 高通量测序（NGS）
基因: CAV1
报告周期：33个工作日
先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）4型（PTRF基因，NGS）
编号 11093 · 高通量测序（NGS）
基因: PTRF
报告周期：33个工作日
先天性红细胞生成性卟啉病（UROS基因，NGS）
编号 11302 · 高通量测序（NGS）
基因: UROS
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（8基因检测组合，NGS）
编号 10698 · 高通量测序（NGS）
基因: CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, TERC, TERT, TINF2, WRAP53
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（CTC1基因，NGS）
编号 10700 · 高通量测序（NGS）
基因: CTC1
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（DKC1基因，NGS）
编号 10701 · 高通量测序（NGS）
基因: DKC1
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（NHP2基因，NGS）
编号 10703 · 高通量测序（NGS）
基因: NHP2
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（NOP10基因，NGS）
编号 10704 · 高通量测序（NGS）
基因: NOP10
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（TERT基因，NGS）
编号 10699 · 高通量测序（NGS）
基因: TERT
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（TINF2基因，NGS）
编号 10702 · 高通量测序（NGS）
基因: TINF2
报告周期：33个工作日
先天性角化不良（WRAP53基因，NGS）
编号 10705 · 高通量测序（NGS）
基因: WRAP53
报告周期：33个工作日
先天性鱼鳞病（丑胎型）（ABCA12基因，NGS）
编号 11048 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA12
报告周期：33个工作日
克鲁宗综合征（FGFR2基因，NGS）
编号 10529 · 高通量测序（NGS）
基因: FGFR2
报告周期：33个工作日
化脓性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮（PSTPIP1基因，NGS）
编号 10289 · 高通量测序（NGS）
基因: PSTPIP1
报告周期：33个工作日
半乳糖唾液酸贮积症（CTSA基因，NGS）
编号 10930 · 高通量测序（NGS）
基因: CTSA
报告周期：33个工作日
单纯型大疱性表皮松解症（KRT5基因，NGS）
编号 10867 · 高通量测序（NGS）
基因: KRT5
报告周期：33个工作日
单纯型大疱性表皮松解症伴肌营养不良（PLEC基因，NGS）
编号 10869 · 高通量测序（NGS）
基因: PLEC
报告周期：33个工作日
原发性红斑肢痛症（SCN10A基因，NGS）
编号 10889 · 高通量测序（NGS）
基因: SCN10A
报告周期：33个工作日
原发性红斑肢痛症（SCN11A基因，NGS）
编号 10890 · 高通量测序（NGS）
基因: SCN11A
报告周期：33个工作日
原发性红斑肢痛症（SCN9A基因，NGS）
编号 10891 · 高通量测序（NGS）
基因: SCN9A
报告周期：33个工作日