检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 237 项 · 第 7 页，共 8 页
皮肤黏膜静脉畸形/先天性青光眼（TEK基因，NGS）
编号 10006 · 高通量测序（NGS）
基因: TEK
报告周期：33个工作日
短QT综合征（5基因检测组合，NGS）
编号 11326 · 高通量测序（NGS）
基因: KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1
报告周期：33个工作日
硒蛋白基因突变检测
编号 2456 · PCR
基因: SELENOP
报告周期：33个工作日
硫胺素反应性巨幼细胞贫血综合征（SLC19A2基因，NGS）
编号 10260 · 高通量测序（NGS）
基因: SLC19A2
报告周期：33个工作日
科妮莉亚·德朗格综合征（5基因检测组合，NGS）
编号 10514 · 高通量测序（NGS）
基因: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
报告周期：33个工作日
科妮莉亚·德朗格综合征（NIPBL基因，NGS）
编号 10515 · 高通量测序（NGS）
基因: NIPBL
报告周期：33个工作日
科妮莉亚·德朗格综合征（SMC1A基因，NGS）
编号 10516 · 高通量测序（NGS）
基因: SMC1A
报告周期：33个工作日
科妮莉亚·德朗格综合征（SMC3基因，NGS）
编号 10517 · 高通量测序（NGS）
基因: SMC3
报告周期：33个工作日
科斯特洛综合征（HRAS基因，NGS）
编号 10519 · 高通量测序（NGS）
基因: HRAS
报告周期：33个工作日
索托斯综合征及相关综合征（4基因检测组合，NGS）
编号 11344 · 高通量测序（NGS）
基因: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1
报告周期：33个工作日
线粒体三功能蛋白缺乏症（HADHB基因，NGS）
编号 10590 · 高通量测序（NGS）
基因: HADHB
报告周期：33个工作日
经典型埃勒斯-当洛斯综合征（3基因检测组合，NGS）
编号 10807 · 高通量测序（NGS）
基因: COL3A1, COL5A1, COL5A2
报告周期：33个工作日
结节性多动脉炎/Sneddon综合征（ADA2基因，NGS）
编号 11296 · 高通量测序（NGS）
基因: ADA2
报告周期：33个工作日
结节性硬化症（2基因检测组合，NGS）
编号 10907 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC1, TSC2
报告周期：33个工作日
结节性硬化症（TSC1基因，NGS）
编号 10906 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC1
报告周期：33个工作日
结节性硬化症（TSC2基因，NGS）
编号 10905 · 高通量测序（NGS）
基因: TSC2
报告周期：33个工作日
结蛋白病（DES基因，NGS）
编号 10626 · 高通量测序（NGS）
基因: DES
报告周期：33个工作日
肌肉挛缩型埃勒斯-当洛斯综合征（CHST14基因，NGS）
编号 10818 · 高通量测序（NGS）
基因: CHST14
报告周期：33个工作日
肥厚型心肌病（HCM）（37基因检测组合，NGS）
编号 10424 · 高通量测序（NGS）
基因: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2, MYL3 另有 29 个
报告周期：33个工作日
肥厚型心肌病（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）
编号 3458 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：30个工作日
肺动脉高压（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）
编号 3457 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：30个工作日
肺静脉闭塞病（BMPR2基因，NGS）
编号 10857 · 高通量测序（NGS）
基因: BMPR2
报告周期：33个工作日
肺静脉闭塞病（EIF2AK3基因，NGS）
编号 10858 · 高通量测序（NGS）
基因: EIF2AK3
报告周期：33个工作日
胱硫醚β-合成酶缺乏症所致同型胱氨酸尿症（6基因检测组合，NGS）
编号 11036 · 高通量测序（NGS）
基因: CBS, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR
报告周期：33个工作日
胱硫醚β-合成酶缺乏症所致同型胱氨酸尿症（CBS基因，NGS）
编号 11035 · 高通量测序（NGS）
基因: CBS
报告周期：33个工作日
脂质代谢检测（15基因检测组合，NGS）
编号 3347 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA1, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, GPIHBP1 另有 7 个
报告周期：33个工作日
脑海绵状血管畸形（3基因检测组合，NGS）
编号 10404 · 高通量测序（NGS）
基因: KRIT1, PDCD10, CCM2
报告周期：33个工作日
致心律失常性右心室发育不良 / 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（RYR2基因，NGS）
编号 10063 · 高通量测序（NGS）
基因: RYR2
报告周期：33个工作日
致心律失常性右心室心肌病（ARVC）（7基因检测组合，NGS）
编号 10426 · 高通量测序（NGS）
基因: DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2, DSP, RYR2, JUP
报告周期：33个工作日
致心律失常性心肌病（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）
编号 3463 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：30个工作日