检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 237 项 · 第 6 页，共 8 页

• 强直性肌营养不良2型，CCTG重复扩增（CNBP基因）

  编号 3216 · 分子杂交（PCR）

  基因: CNBP

  报告周期：63个工作日

• 心肌病（110基因检测组合，NGS）

  编号 11128 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, AMPD1, ANKRD1, ANO5 另有 102 个

  报告周期：33个工作日

• 心肌病（201基因检测组合，NGS）

  编号 3338 · 高通量测序（NGS）

  基因: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK 另有 193 个

  报告周期：33个工作日

• 心肌病（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）

  编号 3461 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 心肌病、心脏结构异常（44基因检测组合，NGS）

  编号 10427 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC9, ACTC1, ACTN2, AMPD1, CSRP3, CTF1, DES, DMD 另有 35 个

  报告周期：33个工作日

• 心肌病/肌病/肌营养不良（TTN基因，NGS）

  编号 10429 · 高通量测序（NGS）

  基因: TTN

  报告周期：33个工作日

• 心脏传导疾病（CCD）（SCN5A基因，NGS）

  编号 10849 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN5A

  报告周期：33个工作日

• 心脏传导系统疾病（多基因检测组合，NGS）

  编号 3414 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 心脏病学，单基因（WES，NGS，CNV）

  编号 3532 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 心脏病学检测组合（最多100个基因，WES，NGS，CNV）

  编号 3519 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 心脏病学检测组合（最多10个基因，WES，NGS，CNV）

  编号 3513 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 心脏离子通道病（21基因检测组合，NGS）

  编号 10417 · 高通量测序（NGS）

  基因: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, GPD1L, HCN4 另有 13 个

  报告周期：33个工作日

• 心血管疾病与猝死（208基因检测组合，NGS）［遗传性心血管疾病与猝死（208基因检测组合）］

  编号 3287 · 高通量测序（NGS）

  基因: AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1 另有 200 个

  报告周期：33个工作日

• 心-面-皮肤综合征（4基因检测组合，NGS）

  编号 10421 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2

  报告周期：33个工作日

• 房室通道缺损（GATA4基因，NGS）

  编号 10280 · 高通量测序（NGS）

  基因: GATA4

  报告周期：33个工作日

• 房间隔缺损（GATA4基因，NGS）

  编号 10535 · 高通量测序（NGS）

  基因: GATA4

  报告周期：33个工作日

• 扩张型心肌病（62基因检测组合，NGS）

  编号 3248 · 高通量测序（NGS）

  基因: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FKTN, FLNC, GATA4, GATAD1, GLA, HFE, HJV, ILK, LA…

  报告周期：33个工作日

• 扩张型心肌病（DCM）（23基因检测组合，NGS）

  编号 10422 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNNT2, MYH7, CSRP3, PLN, TCAP, ABCC9, LMNA, DMD 另有 15 个

  报告周期：33个工作日

• 扩张型心肌病伴心脏传导障碍（2基因检测组合，NGS）

  编号 10423 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN5A, LMNA

  报告周期：33个工作日

• 扩张型心肌病（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）

  编号 3460 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 扩张型心肌病（核纤层蛋白A/C）

  编号 3112 · 测序

  基因: LMNA

  报告周期：43个工作日

• 易栓风险因素基因检测［EGFRP］

  编号 3015 · PCR

  基因: Factor V de Leiden, Mutação G20210A no gene F2 Mutação C677T no gene MTHFR Mutação A1298C no gene MTHFR Alelos 4G/5G no gene PAI1

  报告周期：10个工作日

• 梅干腹综合征（CHRM3基因，NGS）

  编号 11310 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHRM3

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KDM6A基因，NGS）

  编号 11066 · 高通量测序（NGS）

  基因: KDM6A

  报告周期：33个工作日

• 歌舞伎综合征（KMT2D基因，NGS）

  编号 11065 · 高通量测序（NGS）

  基因: KMT2D

  报告周期：33个工作日

• 沃尔弗拉姆综合征 / 常染色体显性耳聋6/14/38型（WFS1基因，NGS）

  编号 11359 · 高通量测序（NGS）

  基因: WFS1

  报告周期：33个工作日

• 沃纳综合征（WRN基因，NGS）

  编号 11357 · 高通量测序（NGS）

  基因: WRN

  报告周期：33个工作日

• 法布里病（GLA基因，NGS）

  编号 10917 · 高通量测序（NGS）

  基因: GLA

  报告周期：33个工作日

• 猝死（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）

  编号 3455 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 病态窦房结综合征（2基因检测组合，NGS）

  编号 11242 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN5A, HCN4

  报告周期：33个工作日