检验项目目录
可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。
本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。
搜索结果
共 237 项 · 第 5 页，共 8 页
埃勒斯-当洛斯综合征VIIC型（皮肤脆裂型）（ADAMTS2基因，NGS）
编号 10817 · 高通量测序（NGS）
基因: ADAMTS2
报告周期：33个工作日
埃勒斯-当洛斯综合征VI型（PLOD1基因，NGS）
编号 10816 · 高通量测序（NGS）
基因: PLOD1
报告周期：33个工作日
多发性脑海绵状血管畸形（CCM2基因，NGS）
编号 10431 · 高通量测序（NGS）
基因: CCM2
报告周期：33个工作日
多发性脑海绵状血管畸形，KRIT1基因c.1363C>T突变
编号 10430 · 高通量测序（NGS）
基因: KRIT1
报告周期：33个工作日
多发性脑海绵状血管畸形（KRIT1基因，NGS）
编号 10433 · 高通量测序（NGS）
基因: KRIT1
报告周期：33个工作日
多发性脑海绵状血管畸形（PDCD10基因，NGS）
编号 10432 · 高通量测序（NGS）
基因: PDCD10
报告周期：33个工作日
室性心律失常（18基因检测组合，NGS）
编号 10290 · 高通量测序（NGS）
基因: AGK, DGUOK, FBXL4, MGME1, MPV17, OPA1, POLG, RRM2B 另有 7 个
报告周期：33个工作日
室性心律失常 / 无结构性心脏病的猝死（多基因检测组合，NGS）
编号 3419 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：30个工作日
家族性嗜铬细胞瘤（15基因检测组合，NGS）
编号 10050 · 高通量测序（NGS）
基因: CDC73, CDKN1B, FH, KIF1B, MAX, NF1, PRKAR1A, RET 另有 7 个
报告周期：33个工作日
家族性孤立性扩张型心肌病/家族性孤立性限制型心肌病（TNNI3基因，NGS）
编号 10066 · 高通量测序（NGS）
基因: TNNI3
报告周期：33个工作日
家族性肥厚型心肌病（38基因检测组合，NGS）
编号 3220 · 高通量测序（NGS）
基因: ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CALR3, CAV3, CSRP3, DES, FHL1 另有 30 个
报告周期：33个工作日
家族性胸主动脉瘤8型（PRKG1基因，NGS）
编号 10269 · 高通量测序（NGS）
基因: PRKG1
报告周期：33个工作日
家族性胸主动脉瘤（ACTA2基因，NGS）
编号 10265 · 高通量测序（NGS）
基因: ACTA2
报告周期：33个工作日
家族性胸主动脉瘤（MYH11基因，NGS）
编号 10263 · 高通量测序（NGS）
基因: MYH11
报告周期：33个工作日
家族性胸主动脉瘤（MYLK基因，NGS）
编号 10266 · 高通量测序（NGS）
基因: MYLK
报告周期：33个工作日
家族性胸主动脉瘤（SMAD3基因，NGS）
编号 10264 · 高通量测序（NGS）
基因: SMAD3
报告周期：33个工作日
家族性良性低β脂蛋白血症（PCSK9基因，NGS）
编号 11006 · 高通量测序（NGS）
基因: PCSK9
报告周期：33个工作日
家族性血管性脑白质病（COL4A1基因，NGS）
编号 11087 · 高通量测序（NGS）
基因: COL4A1
报告周期：33个工作日
家族性高甘油三酯血症（16基因检测组合，NGS）
编号 11005 · 高通量测序（NGS）
基因: APOA5, APOC2, APOC3, APOE, GPD1, GPIHBP1, INSIG2, LIPC 另有 8 个
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（18基因检测组合，NGS）
编号 10059 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCA1, ABCG5, ABCG8, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, APOC2 另有 10 个
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（5基因检测组合，NGS）
编号 3274 · 高通量测序（NGS）
基因: APOB, GHR, PCSK9, LDLRAP1, LDLR
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（APOB基因，NGS）
编号 10987 · 高通量测序（NGS）
基因: APOB
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（LDLR基因，NGS）
编号 10986 · 高通量测序（NGS）
基因: LDLR
报告周期：33个工作日
家族性高胆固醇血症（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）
编号 3520 · 高通量测序（NGS）+ CNV
基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais
报告周期：30个工作日
家系全外显子组测序（Trio-WES）（NGS）
编号 3290 · 高通量测序（NGS）
基因: Exoma Trio (NGS)
报告周期：33个工作日
左心室致密化不全心肌病（LVCN）（22基因检测组合，NGS）
编号 11127 · 高通量测序（NGS）
基因: ACTC1, ACTN2, DMD, DNAJC19, DTNA, FHL1, HCN4, LDB3 另有 14 个
报告周期：33个工作日
左心室致密化不全心肌病（LVNC）（13基因检测组合，NGS）
编号 10428 · 高通量测序（NGS）
基因: LDB3, TAZ, MYH7, MYBPC3, ACTC1, TNNT2, SCN5A, LMNA 另有 5 个
报告周期：33个工作日
常染色体隐性家族性高胆固醇血症（LDLRAP1基因，NGS）
编号 10989 · 高通量测序（NGS）
基因: LDLRAP1
报告周期：33个工作日
弹性纤维假黄瘤（2基因检测组合，NGS）
编号 11320 · 高通量测序（NGS）
基因: ABCC6, GGCX
报告周期：33个工作日
强直性肌营养不良1型［Steinert病］（DMPK基因）
编号 3020 · PCR / 片段分析
基因: Expansão CTG no gene DMPK
报告周期：33个工作日