检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 237 项 · 第 4 页，共 8 页

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS26基因，NGS）

  编号 10386 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS26

  报告周期：33个工作日

• 全外显子组测序（WES），完整测序

  编号 3208 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma

  报告周期：75个工作日

• 全外显子组测序（仅数据，不含解读），NGS

  编号 3326 · 高通量测序（NGS）

  基因: Exoma sem análise

  报告周期：33个工作日

• 兰尼碱受体基因突变检测

  编号 2455 · PCR

  基因: RYR1

  报告周期：33个工作日

• 凝血因子V Leiden突变（1691G>A突变）

  编号 908 · PCR

  基因: F5

  报告周期：8个工作日

• 凝血酶原基因突变R 20210

  编号 3003 · PCR

  基因: F2

  报告周期：8个工作日

• 努南样综合征伴或不伴幼年型粒单核细胞白血病（CBL基因，NGS）

  编号 11193 · 高通量测序（NGS）

  基因: CBL

  报告周期：33个工作日

• 努南样综合征伴生长期毛发松动（SHOC2基因，NGS）

  编号 11192 · 高通量测序（NGS）

  基因: SHOC2

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（BRAF基因，NGS）

  编号 11190 · 高通量测序（NGS）

  基因: BRAF

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（KRAS基因，NGS）

  编号 11189 · 高通量测序（NGS）

  基因: KRAS

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（NRAS基因，NGS）

  编号 11188 · 高通量测序（NGS）

  基因: NRAS

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（PTPN11基因，NGS）

  编号 11191 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11186 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（RIT1基因，NGS）

  编号 10067 · 高通量测序（NGS）

  基因: RIT1

  报告周期：33个工作日

• 努南综合征（SOS1基因，NGS）

  编号 11187 · 高通量测序（NGS）

  基因: SOS1

  报告周期：33个工作日

• 半乳糖唾液酸贮积症（CTSA基因，NGS）

  编号 10930 · 高通量测序（NGS）

  基因: CTSA

  报告周期：33个工作日

• 原发性红斑肢痛症（SCN10A基因，NGS）

  编号 10889 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN10A

  报告周期：33个工作日

• 原发性红斑肢痛症（SCN11A基因，NGS）

  编号 10890 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN11A

  报告周期：33个工作日

• 原发性红斑肢痛症（SCN9A基因，NGS）

  编号 10891 · 高通量测序（NGS）

  基因: SCN9A

  报告周期：33个工作日

• 双行睫、淋巴水肿和腭裂（FOXC2基因，NGS）

  编号 10731 · 高通量测序（NGS）

  基因: FOXC2

  报告周期：33个工作日

• 史-莱-奥综合征（Smith-Lemli-Opitz综合征）（DHCR7基因，NGS）

  编号 10093 · 高通量测序（NGS）

  基因: DHCR7

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征（9基因检测组合，NGS）

  编号 10808 · 高通量测序（NGS）

  基因: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL3A1基因，NGS）

  编号 10812 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（COL5A3基因，NGS）

  编号 10813 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A3

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征III型（TNXB基因，NGS）

  编号 10814 · 高通量测序（NGS）

  基因: TNXB

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征IV型（COL3A1基因，NGS）

  编号 3276 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征IV型（血管型）（COL3A1基因，NGS）

  编号 10815 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL3A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（2基因检测组合，NGS）

  编号 10809 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1, COL5A2

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A1基因，NGS）

  编号 10810 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A1

  报告周期：33个工作日

• 埃勒斯-当洛斯综合征I型/II型（经典型）（COL5A2基因，NGS）

  编号 10811 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL5A2

  报告周期：33个工作日