检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 237 项 · 第 3 页，共 8 页

• PAI-1基因突变

  编号 3029 · 测序

  基因: PAI1

  报告周期：33个工作日

• Parkes Weber综合征（RASA1基因，NGS）

  编号 11268 · 高通量测序（NGS）

  基因: RASA1

  报告周期：33个工作日

• RAS病（包括努南综合征）（20基因检测组合，NGS）

  编号 11185 · 高通量测序（NGS）

  基因: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2 另有 12 个

  报告周期：33个工作日

• SBBYS型Ohdo综合征（KAT6B基因，NGS）

  编号 11210 · 高通量测序（NGS）

  基因: KAT6B

  报告周期：33个工作日

• Simpson-Golabi-Behmel综合征1型（GPC3基因，NGS）

  编号 11341 · 高通量测序（NGS）

  基因: GPC3

  报告周期：33个工作日

• Sport gene Profile Cardio（13个SNP）

  编号 3092 · SNaPshot

  基因: 13 SNPs

  报告周期：33个工作日

• Sport gene Profile Detox（23个SNP）

  编号 3093 · SNaPshot

  基因: 23 SNPs

  报告周期：33个工作日

• Sport gene Profile 完整版（34个SNP）

  编号 3091 · SNaPshot

  基因: 34 SNPs

  报告周期：23个工作日

• Sport gene Profile 猝死（12个突变）

  编号 3094 · SNaPshot

  基因: 12 mutações

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（2基因检测组合，NGS）

  编号 10120 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCA, PCCB

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（PCCA基因，NGS）

  编号 10121 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCA

  报告周期：33个工作日

• 丙酸血症（PCCB基因，NGS）

  编号 10122 · 高通量测序（NGS）

  基因: PCCB

  报告周期：33个工作日

• 临床外显子组数据重新分析（测序）

  编号 3367 · 高通量测序（NGS）

  报告周期：78个工作日

• 主动脉病及结缔组织病（基于全外显子组（WES）的检测组合，NGS，CNV）

  编号 3459 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT）（2基因检测组合，NGS）

  编号 11345 · 高通量测序（NGS）

  基因: RYR2, CASQ2

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）1型（AGPAT2基因，NGS）

  编号 11090 · 高通量测序（NGS）

  基因: AGPAT2

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）2型（BSCL2基因，NGS）

  编号 11091 · 高通量测序（NGS）

  基因: BSCL2

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）3型（CAV1基因，NGS）

  编号 11092 · 高通量测序（NGS）

  基因: CAV1

  报告周期：33个工作日

• 先天性全身性脂肪营养不良（Berardinelli-Seip型）4型（PTRF基因，NGS）

  编号 11093 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTRF

  报告周期：33个工作日

• 先天性心脏病（NKX2-5基因，NGS）

  编号 10534 · 高通量测序（NGS）

  基因: NKX2-5

  报告周期：33个工作日

• 先天性指屈曲-关节病-髋内翻-心包炎综合征（PRG4基因，NGS）

  编号 10415 · 高通量测序（NGS）

  基因: PRG4

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（9基因检测组合，NGS）

  编号 10378 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17 另有 1 个

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（9基因检测组合，NGS）

  编号 3252 · 高通量测序（NGS）

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL11基因，NGS）

  编号 10385 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL11

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL35A基因，NGS）

  编号 10381 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL35A

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPL5基因，NGS）

  编号 10380 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPL5

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS10基因，NGS）

  编号 10384 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS10

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS17基因，NGS）

  编号 10383 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS17

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS19基因，NGS）

  编号 10379 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS19

  报告周期：33个工作日

• 先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan贫血）（RPS24基因，NGS）

  编号 10382 · 高通量测序（NGS）

  基因: RPS24

  报告周期：33个工作日