检验项目目录

可在我们各网点采样的基因检测项目。可按项目名称或基因搜索，并按专科筛选。

本列表仅供参考：各项目的可提供情况及报告周期请在采样前向网点确认。检测结果须由您的医生解读。

搜索结果

共 237 项 · 第 2 页，共 8 页

• CHARGE综合征（CHD7基因，NGS）

  编号 10471 · 高通量测序（NGS）

  基因: CHD7

  报告周期：33个工作日

• Char综合征（TFAP2B基因，NGS）

  编号 10435 · 高通量测序（NGS）

  基因: TFAP2B

  报告周期：33个工作日

• CHILD综合征（NSDHL基因，NGS）

  编号 10473 · 高通量测序（NGS）

  基因: NSDHL

  报告周期：33个工作日

• COL4A1和COL4A2基因检测（NGS）

  编号 3303 · 高通量测序（NGS）

  基因: COL4A1, COL4A2

  报告周期：33个工作日

• C综合征（CD96基因，NGS）

  编号 10403 · 高通量测序（NGS）

  基因: CD96

  报告周期：33个工作日

• DNA提取

  编号 3289 · 提取

  基因: Extração de DNA

  报告周期：3个工作日

• Duane桡骨线综合征（SALL4基因，NGS）

  编号 10801 · 高通量测序（NGS）

  基因: SALL4

  报告周期：33个工作日

• Epstein综合征（MYH9基因，NGS）

  编号 10627 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYH9

  报告周期：33个工作日

• Feingold综合征（MYCN基因，NGS）

  编号 10920 · 高通量测序（NGS）

  基因: MYCN

  报告周期：33个工作日

• Floating-Harbor综合征（SRCAP基因，NGS）

  编号 10915 · 高通量测序（NGS）

  基因: SRCAP

  报告周期：33个工作日

• GAPO综合征（ANTXR1基因，NGS）

  编号 10932 · 高通量测序（NGS）

  基因: ANTXR1

  报告周期：33个工作日

• GJA1基因检测（测序）

  编号 3337 · Sanger测序

  基因: GJA1

  报告周期：30个工作日

• GNAS基因检测（测序）

  编号 3328 · Sanger测序

  基因: GNAS

  报告周期：33个工作日

• Holt-Oram综合征（心手综合征）（TBX5基因，NGS）

  编号 11034 · 高通量测序（NGS）

  基因: TBX5

  报告周期：33个工作日

• J波综合征（多基因检测组合，NGS）

  编号 3418 · 高通量测序（NGS）+ CNV

  基因: Genes de acordo com as Guidelines internacionais

  报告周期：30个工作日

• LDL受体（LDLR）基因突变检测

  编号 3129 · MLPA / PCR

  基因: FHCL1

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（PTPN11基因，NGS）

  编号 11079 · 高通量测序（NGS）

  基因: PTPN11

  报告周期：33个工作日

• LEOPARD综合征（RAF1基因，NGS）

  编号 11080 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAF1

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（6基因检测组合，NGS）

  编号 11112 · 高通量测序（NGS）

  基因: SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（TGFBR1基因，NGS）

  编号 11111 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR1

  报告周期：33个工作日

• Loeys-Dietz综合征（TGFBR2基因，NGS）

  编号 11110 · 高通量测序（NGS）

  基因: TGFBR2

  报告周期：33个工作日

• LPL基因测序

  编号 3133 · 测序

  基因: LPL

  报告周期：33个工作日

• Marshall-Smith综合征（NFIX基因，NGS）

  编号 11118 · 高通量测序（NGS）

  基因: NFIX

  报告周期：33个工作日

• Mowat-Wilson综合征（ZEB2基因，NGS）

  编号 11141 · 高通量测序（NGS）

  基因: ZEB2

  报告周期：33个工作日

• MTHFR基因［1298 A-->C突变］（PCR）

  编号 1911 · 实时荧光PCR

  基因: MTHFR

  报告周期：12个工作日

• MTHFR基因［677 C-->T突变］（PCR）

  编号 1011 · PCR

  基因: MTHFR

  报告周期：8个工作日

• Omenn综合征（PHOX2B基因，NGS）

  编号 11214 · 高通量测序（NGS）

  基因: PHOX2B

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（RAG1基因，NGS）

  编号 11212 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAG1

  报告周期：33个工作日

• Omenn综合征（RAG2基因，NGS）

  编号 11213 · 高通量测序（NGS）

  基因: RAG2

  报告周期：33个工作日

• Opitz综合征（MID1基因，NGS）

  编号 11215 · 高通量测序（NGS）

  基因: MID1

  报告周期：33个工作日