Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 25 sur 26

• Syndrome de Meckel (panel de 13 gènes, NGS)

  Code 11121 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L et 5 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Menkes (gène ATP7A, NGS)

  Code 11120 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATP7A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de microdélétion 17q21.31 (gène MAPT, NGS)

  Code 11126 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAPT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Mowat-Wilson (gène ZEB2, NGS)

  Code 11141 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ZEB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de myopathie à début précoce, aréflexie, détresse respiratoire et dysphagie (EMARDD) (gène MEGF10, NGS)

  Code 10185 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MEGF10

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (gène KRT14, NGS)

  Code 11157 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KRT14

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Nimègue (gène NBN, NGS)

  Code 11181 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NBN

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Papillon-Lefèvre (gène CTSC, NGS)

  Code 11243 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CTSC

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Partington (gène ARX, NGS)

  Code 11279 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ARX

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Perlman (gène DIS3L2, NGS)

  Code 11284 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DIS3L2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Perrault type 3 (gène CLPP, NGS)

  Code 11277 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLPP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Peters-plus (gène B3GLCT, NGS)

  Code 11287 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: B3GLCT

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Pierson (gène LAMB2, NGS)

  Code 11292 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LAMB2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Pitt-Hopkins (gène TCF4, NGS)

  Code 11293 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCF4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Protée (gène AKT1, NGS)

  Code 11306 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AKT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Protée (gène AKT1, séquençage)

  Code 3263 · Séquençage Sanger

  Gènes: AKT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de régression caudale (gène VANGL1, NGS)

  Code 11330 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VANGL1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Rett (gène MECP2)

  Code 3177 · Séquençage

  Gènes: MECP2

  Délai de rendu : 48 jours ouvrés

• Syndrome de Rett (gène MECP2, NGS)

  Code 11333 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MECP2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Rubinstein-Taybi (gène CREBBP, NGS)

  Code 11337 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CREBBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Rubinstein-Taybi (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11338 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CREBBP, EP300

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Schaaf-Yang (gène MAGEL2, NGS)

  Code 11339 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAGEL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Seckel (panel de 11 gènes, NGS)

  Code 11340 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATR, ATRIP, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2 et 3 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Smith-Kingsmore / dysplasie corticale focale type II (gène MTOR, NGS)

  Code 11342 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MTOR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (gène DHCR7, séquençage)

  Code 3314 · Séquençage Sanger

  Gènes: DHCR7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Sotos et syndromes apparentés (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 11344 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Sotos (gène NSD1, NGS)

  Code 11343 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Sotos (gène NSD1, NGS, MLPA)

  Code 3499 · Séquençage haut débit (NGS) + MLPA

  Gènes: NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRNA1, NGS)

  Code 11323 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRND, NGS)

  Code 11322 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRND

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés