Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

774 analyses · Page 23 sur 26

• Syndrome de Bardet-Biedl type 4 (gène BBS4, NGS)

  Code 10353 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS4

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 5 (gène BBS5, NGS)

  Code 10354 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS5

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 7 (gène BBS7, NGS)

  Code 10355 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 8 (gène TTC8, NGS)

  Code 10356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TTC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bardet-Biedl type 9 (gène BBS9, NGS)

  Code 10357 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: BBS9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bartter type 3 (gène CLCNKB, NGS)

  Code 10365 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCNKB

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Bartter type 4B (gène CLCNKA, NGS)

  Code 10367 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCNKA

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Beals (arachnodactylie contracturale congénitale) (gène FBN2, NGS)

  Code 10369 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: FBN2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cantú (gène ABCC9, NGS)

  Code 10419 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ABCC9

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Chediak-Higashi (gène LYST, NGS)

  Code 10472 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: LYST

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Chudley-McCullough (gène GPSM2, NGS)

  Code 10474 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPSM2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC6, NGS)

  Code 10489 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (gène ERCC8, NGS)

  Code 10487 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cockayne (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 10488 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ERCC6, ERCC8

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Coffin-Lowry (gène RPS6KA3, NGS)

  Code 10490 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RPS6KA3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen (gène VPS13B, NGS)

  Code 10492 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cohen, mutation c.3348_3349delCT du gène VPS13B

  Code 10491 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: VPS13B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de contractures congénitales létales type 1 (gène GLE1, NGS)

  Code 10506 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GLE1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène NIPBL, NGS)

  Code 10515 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NIPBL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène SMC1A, NGS)

  Code 10516 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMC1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (gène SMC3, NGS)

  Code 10517 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SMC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Cornelia de Lange (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10514 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Crigler-Najjar (gène UGT1A1, NGS)

  Code 10526 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: UGT1A1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dejerine-Sottas (gène MPZ, NGS)

  Code 10609 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MPZ

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dejerine-Sottas (gène PMP22, NGS)

  Code 10610 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PMP22

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial (panel de 17 gènes, NGS)

  Code 10621 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AGK, DGUOK, FBXL4, MGME1, MPV17, OPA1, POLG, RRM2B et 6 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de déplétion mitochondriale type 2 (gène TK2, NGS)

  Code 10087 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TK2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Desbuquois (gène XYLT1, NGS)

  Code 10623 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: XYLT1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Donnai-Barrow (panel de 6 gènes, NGS)

  Code 10799 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CLCN5, EFNB1, GPSM2, KIF7, LRP2, OCRL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Dravet (épilepsie myoclonique sévère du nourrisson) (gène SCN1A, NGS)

  Code 10800 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SCN1A

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés