Catalogue d'analyses

Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.

Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.

Résultats

453 analyses · Page 15 sur 16

• Syndrome de Rubinstein-Taybi (gène CREBBP, NGS)

  Code 11337 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CREBBP

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Rubinstein-Taybi (panel de 2 gènes, NGS)

  Code 11338 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CREBBP, EP300

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Schaaf-Yang (gène MAGEL2, NGS)

  Code 11339 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MAGEL2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Seckel (panel de 11 gènes, NGS)

  Code 11340 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ATR, ATRIP, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2 et 3 de plus

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Silver-Russell (MS-MLPA)

  Code 3304 · MS-MLPA

  Gènes: deleções/duplicações na região 11p15 e metilação das regiões DMR1 (H19) e DMR2 (KCNQ1OT1)

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel type 1 (gène GPC3, NGS)

  Code 11341 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: GPC3

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (gène DHCR7, NGS)

  Code 10093 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DHCR7

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Sotos et syndromes apparentés (panel de 4 gènes, NGS)

  Code 11344 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EZH2, GPC3, NFIX, NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Sotos (gène NSD1, NGS)

  Code 11343 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: NSD1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRNA1, NGS)

  Code 11323 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRND, NGS)

  Code 11322 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRND

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome des ptérygions multiples (formes létales) (gène CHRNG, NGS)

  Code 11324 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CHRNG

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Stickler (panel de 5 gènes, NGS)

  Code 10080 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Treacher Collins 1 (gène TCOF1, NGS)

  Code 11347 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: TCOF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Weaver (gène EZH2, NGS)

  Code 11356 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EZH2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome de Williams [del 7q11.23] (FISH)

  Code 3324 · Hybridation in situ en fluorescence (FISH)

  Gènes: FISH 7q11.23

  Délai de rendu : 10 jours ouvrés

• Syndrome de Wolfram, séquençage (gène WFS1)

  Code 3217 · Séquençage Sanger

  Gènes: WFS1

  Délai de rendu : 23 jours ouvrés

• Syndrome DICER1 (blastome pleuropulmonaire) (gène DICER1, NGS)

  Code 10060 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DICER1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (gène AR, NGS)

  Code 3307 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: AR

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Ohdo type SBBYS (gène KAT6B, NGS)

  Code 11210 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: KAT6B

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz (gène MID1, NGS)

  Code 11215 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MID1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome d'Opitz-Kaveggia (gène MED12, NGS)

  Code 11216 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: MED12

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome GAPO (gène ANTXR1, NGS)

  Code 10932 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: ANTXR1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome GLOW (mosaïcisme tissulaire) (gène DICER1, NGS)

  Code 10062 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: DICER1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome hydroléthal (gène HYLS1, NGS)

  Code 10984 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: HYLS1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome LEOPARD (gène PTPN11, NGS)

  Code 11079 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: PTPN11

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome LEOPARD (gène RAF1, NGS)

  Code 11080 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: RAF1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome Noonan-like avec cheveux anagènes caducs (gène SHOC2, NGS)

  Code 11192 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: SHOC2

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome Noonan-like avec ou sans leucémie myélomonocytaire juvénile (gène CBL, NGS)

  Code 11193 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: CBL

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés

• Syndrome oto-facio-cervical (gène EYA1, NGS)

  Code 11233 · Séquençage haut débit (NGS)

  Gènes: EYA1

  Délai de rendu : 33 jours ouvrés