Catalogue d'analyses
Tests génétiques disponibles pour prélèvement dans nos unités. Recherchez par nom d'analyse ou par gène, et filtrez par spécialité.
Liste indicative : la disponibilité et le délai de rendu de chaque analyse doivent être confirmés auprès de l'unité avant le prélèvement. L'interprétation des résultats revient toujours à votre médecin.
Résultats
414 analyses · Page 14 sur 14
Syndrome de Kallmann type I (gène KAL1, NGS)
Code 11068 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: KAL1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Kallmann type II (gène CHD7, NGS)
Code 11069 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: CHD7
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Kallmann type II (gène FGFR1, NGS)
Code 11070 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: FGFR1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Laron (gène GHR, NGS)
Code 11076 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: GHR
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Lesch-Nyhan (gène HPRT1, NGS)
Code 10189 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: HPRT1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de McCune-Albright (gène GNAS, NGS)
Code 11119 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: GNAS
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Muckle-Wells (gène NLRP3, NGS)
Code 11142 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: NLRP3
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Pendred (gène SLC26A4, NGS)
Code 11282 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: SLC26A4
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Perlman (gène DIS3L2, NGS)
Code 11284 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: DIS3L2
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Perrault type 3 (gène CLPP, NGS)
Code 11277 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: CLPP
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Peutz-Jeghers (gène STK11, NGS)
Code 11288 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: STK11
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Schaaf-Yang (gène MAGEL2, NGS)
Code 11339 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: MAGEL2
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Werner (gène WRN, NGS)
Code 11357 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: WRN
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome de Wolfram, séquençage (gène WFS1)
Code 3217 · Séquençage Sanger
Gènes: WFS1
Délai de rendu : 23 jours ouvrés
Syndrome de Wolfram / surdité autosomique dominante 6/14/38 (gène WFS1, NGS)
Code 11359 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: WFS1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome d'insensibilité partielle aux androgènes (gène AR, NGS)
Code 3307 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: AR
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome d'Ohdo type SBBYS (gène KAT6B, NGS)
Code 11210 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: KAT6B
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome GAPO (gène ANTXR1, NGS)
Code 10932 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: ANTXR1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome hydroléthal (gène HYLS1, NGS)
Code 10984 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: HYLS1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome LEOPARD (gène PTPN11, NGS)
Code 11079 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: PTPN11
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome LEOPARD (gène RAF1, NGS)
Code 11080 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: RAF1
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Syndrome polyendocrinien auto-immun type 1 (gène AIRE, NGS)
Code 11361 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: AIRE
Délai de rendu : 33 jours ouvrés
Triméthylaminurie, séquençage du gène FMO3
Code 3120 · Séquençage
Gènes: FMO3
Délai de rendu : 48 jours ouvrés
Tyrosinémie (panel de 3 gènes, NGS)
Code 10181 · Séquençage haut débit (NGS)
Gènes: FAH, HPD, RHBDF2
Délai de rendu : 33 jours ouvrés