Catálogo de análises

Testes genéticos disponíveis para colheita nas nossas unidades. Pesquise pelo nome da análise ou pelo gene, e filtre por especialidade.

A lista é indicativa: a disponibilidade e o prazo de resposta de cada análise devem ser confirmados com a unidade antes da colheita. A interpretação dos resultados cabe sempre ao seu médico.

Resultados

151 análises · Página 4 de 6

• Síndrome Birt-Hogg-Dubé (mutação familiar)

  Código 3144 · Sequenciação

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 24 Dias úteis

• Síndrome de Antley-Bixler (gene FGFR2, NGS)

  Código 10282 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Apert, Mutações p.Ser252Trp e p.Pro253Arg, Sequenciação gene FGFR2.

  Código 10284 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FGFR2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN, 14 exões, Sequenciação)

  Código 3299 · Sequenciação Sanger

  Genes: FLCN, 14 exões

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé (gene FLCN, NGS)

  Código 10377 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Mutações c.1285delC e c.1285dupC Gene FLCN

  Código 10376 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: FLCN

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Bloom (gene BLM, NGS)

  Código 10389 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLM

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CHILD (gene NSDHL, NGS)

  Código 10473 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NSDHL

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de CINCA (Doença Inflamatória Multissistémica Infantil) (gene NLRP3, NGS)

  Código 10475 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: NLRP3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Costello (gene HRAS, NGS)

  Código 10519 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HRAS

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos (painel de 9 genes, NGS)

  Código 10808 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1, COL3A1, SLC39A13, COL1A1 e mais 1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Clássico (painel de 3 genes, NGS)

  Código 10807 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1, COL5A1, COL5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene COL3A1, NGS)

  Código 10812 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene COL5A3, NGS)

  Código 10813 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III (gene TNXB, NGS)

  Código 10814 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: TNXB

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (gene COL5A1, NGS)

  Código 10810 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (gene COL5A2, NGS)

  Código 10811 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I/Tipo II (Clássico) (painel de 2 genes, NGS)

  Código 10809 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL5A1, COL5A2

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV (Vascular) (gene COL3A1, NGS)

  Código 10815 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: COL3A1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Musculocontractural (gene CHST14, NGS)

  Código 10818 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: CHST14

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI (gene PLOD1, NGS)

  Código 10816 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PLOD1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de GAPO (gene ANTXR1, NGS)

  Código 10932 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: ANTXR1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gorlin (gene PTCH1, NGS)

  Código 10952 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: PTCH1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Gorlin (gene SUFU, NGS)

  Código 10951 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: SUFU

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S3, NGS)

  Código 10970 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLOC1S3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene BLOC1S6, NGS)

  Código 10971 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: BLOC1S6

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene DTNBP1, NGS)

  Código 10969 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: DTNBP1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS1, NGS)

  Código 10963 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS1

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS3, NGS)

  Código 10965 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS3

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (gene HPS4, NGS)

  Código 10966 · Sequenciação massiva (NGS)

  Genes: HPS4

  Prazo de resposta: 33 Dias úteis